單基因疾的遺傳模式，x連鎖、顯性遺傳、隱性遺傳下一代患病風險示例圖

常染色體顯性

遺傳遵循這種遺傳模式的遺傳性疾病是由常染色體上的基因引起的，這是非性染色體。後代遺傳獲得每個常染色體的兩個拷貝：每個親本一個拷貝,共有22個常染色體，佔居大多數基因。

顯性意味著如果一個人只有一個致病的基因拷貝就會患上遺傳性疾病，與基因的遺傳方式無關。

受這些疾病影響的家庭往往很清楚這些疾病。有些人在生孩子之前就為自己尋找基因檢測。

常染色體隱性

遺傳遵循這種遺傳模式的遺傳性疾病是由常染色體上的基因引起的。

隱性意味著該疾病是由兩種引起疾病的基因拷貝引起的，必須從每個父級繼承一個拷貝，僅患有一種致病等位基因的人不會得這種疾病，但他們是“攜帶者”，攜帶者生育的孩子患這種疾病的風險增加。對於患有這種疾病的孩子，父母雙方必須是攜帶者或致病的。

大多數遵循隱性遺傳模式的疾病是由基因的非工作拷貝引起的，也就是說，該基因沒有生成DNA，但是它被改變使得它不能完成它正常的功能。通常，具有一個工作拷貝的人仍然可以製造足夠的DNA，使得它們不受影響。但沒有該基因的功能性拷貝就會導致受該疾病的影響。

許多攜帶者不知道遺傳疾病是家庭的問題,很少有人在生孩子之前為自己做基因檢測。

半顯性遺傳

遺傳模式介於顯性和隱性之間，具有該基因的兩個非功能性拷貝會導致完全無序的疾病，但是，如果只有一個非功能性副導致疾病症狀不太嚴重。

有時一種遺傳疾病可能有一種以上的遺傳模式，這是因為導致它的基因可能以不同的方式受到影響，遺傳模式的類型取決於基因和基因產物的特定變化。

X連鎖遺傳

X連鎖遺傳疾病是由X染色體上的基因引起的。X和Y是性染色體，決定了一個人是女性（通常是XX）還是男性（通常是XY）。具有X連鎖遺傳模式的遺傳性疾病對男性和女性的影響不同。

與常染色體疾病一樣，X連鎖遺傳疾病可以遵循顯性或隱性遺傳模式，大多數X連鎖遺傳疾病是隱性的，顯性極其罕見：患有這些疾病的人很少能生下孩子。

對於X連鎖隱性遺傳疾病，男性受影響的頻率遠高於女性。男性患上這種疾病，只需要一份基因變異。從母親那裡遺傳而來，母親可以是不受影響的攜帶者，這種模式的出現是因為男性有一條X染色體，來自母親（Y染色體來自父親）。由於女性遺傳了兩條X染色體，來自每個親本，它們通常具有該基因的一個功能性拷貝。

雖然它很少發生，但如果一個女孩遺傳了一個基因的兩個致病拷貝，一個來自母親，另一個來自一個受影響的父親，那麼也會患上這種疾病。

這種模式有兩種例外：患有Turner特納綜合徵的女孩，只有一條X染色體，更易患X連鎖疾病；擁有兩條X染色體的XXY男孩不太容易受到影響。

大多數受這些疾病影響的家庭都非常清楚這些疾病，有些人在生孩子之前就為自己尋找基因檢測。