單基因遺傳病的5類遺傳方式特徵及後代發病風險預測
| 遺傳方式分類 | 傳遞連續性 | 男女同胞患病率 | 親代患病情況 | 婚配類型及後代患病率預測 |
| 常染色體顯性(AD):A表示疾 病的顯性基因;a表示相應正 常的等位基因;AA和Aa組合表示 患者基因型;aa純合子組合表示正常基因型 |
連續 | 男女均等，患病率≥1/2 | 多有一方患病；若均 無，則多為新發病變 |
雙親(AA×AA)組合：均患病 雙親(AA×Aa)組合：均患病 雙親(AA×aa)組合：均患病 雙親(Aa×Aa)組合：3/4患病 雙親(Aa×aa)組合：1/2患病 |
| 常染色體隱性(AR):a表示疾 病的隱性基因;A表示相應的 正常等位基因;AA和Aa組合 表示表型正常;aa純合子組合表示患病 |
不連續 | 男女均等,患病率≥1/4，另2/3 為致病基因攜帶者 |
一般不患病：均為致 病基因攜帶者 |
雙親(aa×AA)組合：均為致病基因攜帶者，均不發病 雙親(aa×Aa)組合：1/2致病基因攜帶者；1/2患病 雙親(aa×aa)組合：均患病 雙親(Aa×AA)組合：1/4致病基因攜帶者，均不發病 雙親(Aa×Aa)組合：2/3致病基因攜帶者；1/4患病；後代多不患病，均為致病基因攜帶者；但近親婚配後代有較高的患病率 |
| X連鎖顯性(XD): X A表示疾 病的顯性基因;X表示相應的 正常等位基因; X A X A、X A X和 X A Y組合表示患病;XX和XY組合表示表型正常 |
連續傳遞非父子傳遞 | 女性患病率高於男性;女性病情較輕,男性病情較重;男性交叉遺傳 |
多有一方患病；若均 無，則多為新發病變 |
男性患者：女兒均患病，兒子均正常 雙親( X A X A ×XY)組合：均患病 雙親( X A X×XY)組合：1/2患病，男女不限 雙親(XX× X A Y)組合：女兒均患病，兒子均正常 雙親( X A X A × X A Y)組合：均患病 雙親( X A X× X A Y)組合：女兒均患病，兒子1/2患病 |
| X連鎖隱性(XR): X a表示疾病 的隱性基因;X表示相應的正 常等位基因; X a X a、X a X和X a Y 組合表示患病;XX和XY組合表示表型正常 |
連續傳遞;非父子傳遞 | 男性患病率高於女性；女性病情較輕，男性病情較重；男性交叉遺傳 |
父親多患病；男性患 者的母親多為致病基 因攜帶者；若非，則 多為新發病變或母親 生殖腺嵌合 |
雙親( X a X a ×XY)組合：兒子均患病;女兒均為致病基因攜帶者 雙親( X a X×XY)組合：兒子1/2患病，女兒1/2致病基因攜帶者 雙親( X a X a × X a Y)組合：均患病，男女不限 雙親( X a X× X a Y)組合：1/2患病，其他女兒均為致病基因攜帶者 雙親(XX× X a Y)組合：兒子均正常，女兒均為致病基因攜帶者 |
| Y連鎖遺傳 | 全男性;連續傳遞 | 均為男性發病 | 父親患病；若無，則 多為新發病變 |
兒子均患病，女兒均正常 |