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遺傳方式分類 傳遞連續性 男女同胞患病率 親代患病情況 婚配類型及後代患病率預測
常染色體顯性(AD):A表示疾
病的顯性基因;a表示相應正
常的等位基因;AA和Aa組合表示
患者基因型;aa純合子組合表示正常基因型
連續 男女均等,患病率≥1/2 多有一方患病;若均
 無,則多為新發病變
雙親(AA×AA)組合:均患病
雙親(AA×Aa)組合:均患病
雙親(AA×aa)組合:均患病
雙親(Aa×Aa)組合:3/4患病
雙親(Aa×aa)組合:1/2患病
常染色體隱性(AR):a表示疾
病的隱性基因;A表示相應的
正常等位基因;AA和Aa組合
表示表型正常;aa純合子組合表示患病
不連續  男女均等,患病率≥1/4,另2/3
       為致病基因攜帶者
 一般不患病:均為致
 病基因攜帶者
雙親(aa×AA)組合:均為致病基因攜帶者,均不發病
雙親(aa×Aa)組合:1/2致病基因攜帶者;1/2患病
雙親(aa×aa)組合:均患病
雙親(Aa×AA)組合:1/4致病基因攜帶者,均不發病
雙親(Aa×Aa)組合:2/3致病基因攜帶者;1/4患病;後代多不患病,均為致病基因攜帶者;但近親婚配後代有較高的患病率
 X連鎖顯性(XD): A表示疾
病的顯性基因;X表示相應的
正常等位基因; A X AA X和
A Y組合表示患病;XX和XY組合表示表型正常
連續傳遞非父子傳遞  女性患病率高於男性;女性病情較輕,男性病情較重;男性交叉遺傳
      
多有一方患病;若均
無,則多為新發病變
男性患者:女兒均患病,兒子均正常
 雙親( A X A ×XY)組合:均患病
 雙親( A X×XY)組合:1/2患病,男女不限
雙親(XX× A Y)組合:女兒均患病,兒子均正常
雙親( A X A × A Y)組合:均患病
雙親( A X× A Y)組合:女兒均患病,兒子1/2患病
X連鎖隱性(XR): a表示疾病
的隱性基因;X表示相應的正
常等位基因; a X aa X和a Y
組合表示患病;XX和XY組合表示表型正常
連續傳遞;非父子傳遞 男性患病率高於女性;女性病情較輕,男性病情較重;男性交叉遺傳
      
父親多患病;男性患
者的母親多為致病基
因攜帶者;若非,則
多為新發病變或母親
生殖腺嵌合
 雙親( a X a ×XY)組合:兒子均患病;女兒均為致病基因攜帶者
雙親( a X×XY)組合:兒子1/2患病,女兒1/2致病基因攜帶者
雙親( a X a × a Y)組合:均患病,男女不限
雙親( a X× a Y)組合:1/2患病,其他女兒均為致病基因攜帶者
雙親(XX× a Y)組合:兒子均正常,女兒均為致病基因攜帶者
Y連鎖遺傳 全男性;連續傳遞 均為男性發病  父親患病;若無,則
多為新發病變
兒子均患病,女兒均正常