什麼是囊性纖維化？

囊性纖維化是一種進行性的遺傳性疾病，會導致持續的肺部感染並影響呼吸功能。

在CF患者中，囊性纖維化跨膜傳導調節因子（CFTR）基因的突變導致CFTR蛋白功能失調。當蛋白質不能正常工作時，它無法幫助將氯化物（鹽的一種成分）移動到細胞表面，由於沒有氯化物將水吸引到細胞表面，各種器官中的粘液變得粘稠。

在肺部，粘液堵塞氣道引起細菌感染，導致感染、炎症、呼吸衰竭和其他並發症。因此，CF患者最關心的問題是盡量減少與細菌的接觸。

在胰腺中，粘液的積聚阻止了消化酶的釋放，有助於身體吸收食物和關鍵營養素，導致營養不良和生長不良。在肝臟中，粘稠的粘液會阻塞膽管，引起肝臟疾病。在男性中，CF會影響他們生孩子的能力。

囊性纖維化（CF，OMIM＃219700）是最常見的常染色體隱性遺傳疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的國家即種族中發病頻率差別很大（歐美比例更大）。CF是由囊性纖維化跨膜傳導調節因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色體位置7q31.2上，上皮細胞氯離子通道調節有缺陷，細胞內鈉含量升高和細胞外水減少，導致受影響的結構包括呼吸道、胰腺、膽管，腸和輸精管中的分泌物增厚，雖然症狀的嚴重程度是不一樣，但大多數CF患者通常表現為進行性阻塞性肺病，伴有持續性氣道定植和支氣管擴張、胰腺功能不全、胃腸道和營養異常、汗液氯化物水平異常，輸精管阻塞造成的男性不育。

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CF的症狀

CF患者可能有各種症狀，包括：

  • 皮膚口感很咸
  • 持續咳嗽，有時伴有痰
  • 頻繁的肺部感染，包括肺炎或支氣管炎
  • 喘息或呼吸急促
  • 儘管胃口好，但生長或體重增加不佳
  • 經常油膩，排便困難
  • 男性不育
診斷和遺傳學

囊性纖維化是遺傳性疾病-單基因常染色體隱性遺傳病,患者遺傳了兩個有缺陷的CF基因拷貝, 來自每個父母一個拷貝，父母雙方至少有一個缺陷基因。

只有一個有缺陷的CF基因拷貝的人被稱為攜帶者，攜帶者本身沒有這種疾病。

兩個CF攜帶者生孩子，概率是：

  • 25％孩子將擁有CF
  • 50％孩子攜帶，不患有CF
  • 25％孩子不攜帶，也不會有CF

診斷囊性纖維化是一個多步驟過程，應包括新生兒篩查，汗液測試，遺傳或載體測試。雖然大多數人在2歲時被診斷為CF，但有成人被診斷為CF。

通過新生兒篩查計劃早期發現CF對於改善患者的生存和生活質量至關重要。

遺傳諮詢和胚胎移植入前遺傳學診斷PGD

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囊性纖維化（CF）是單基因疾病胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的最常見適應症之一，使夫婦有機會懷孕未受遺傳病影響的孩子，而不必考慮終止妊娠。2011年12月14日，來自七個國家的18位PGD和CF分子診斷專家參加了在法國蒙彼利埃舉辦的研討會。基於ESHRE建立的基於擴增的PGD的最佳實踐指南（歐洲人類生殖與胚胎學會（European Society of Human Reproduction and Embryology），會議的為CF- PGD制定具體指導方針，涵蓋了不同的主題，包括術語，納入標準、遺傳諮詢、PGD​​戰略和結果報告。

建議患者在周期之前進行單獨遺傳諮詢，清楚了解預期的胚胎基因類型和治療標準。

生殖中心應告知夫婦，在鑑定可遺傳轉移的胚胎後，根據胚胎的形態及其植入的可能性進行後續選擇，以實現更高的植入率和活產率。