什麼是甲基丙二酸血症(MAA)

甲基丙二酸血症(MAA)是一種遺傳性疾病,由於體內不能分解某些蛋白質和脂肪的疾病,其結果是在血液中積聚了稱為甲基丙二酸的物質,這種疾病是通過家庭遺傳下來,是“先天性新陳代謝錯誤”的疾病之一,已被中國衛生部列為首批罕見病之一。

致病原因

甲基丙二酸血症(MAA),是一種常染色體隱性遺傳疾病,這意味著有缺陷的基因從父母雙方傳給孩子。
患有這種罕見疾病的新生兒可能在被診斷出來之前死亡,患甲基丙二酸血症男孩和女孩的比例相同。

症狀

嬰兒出生時可能看起來正常,但一旦開始吃更多的蛋白質就會出現症狀,這會導致病情惡化,可引起癲癇發作和中風。
症狀包括:
影響通常發生在嬰兒早期,可能從輕微症狀到危及生命。受影響的嬰兒可能出現以下症狀:嘔吐,脫水,肌肉張力減弱,發育遲緩,過度疲倦(嗜睡),肝臟腫大,發育遲緩,可以是長期的並發症可以包括餵養問題、智力殘疾、慢性腎病和胰腺炎。這種疾病可以在沒有治療的情況下導致昏迷或死亡。

檢測和診斷

用於診斷這種疾病的檢測包括:

  1. 氨測試
  2. 全血細胞計數
  3. CT掃描或腦部MRI
  4. 電解質水平
  5. 基因檢測
  6. 甲基丙二酸血液試驗
  7. 血漿氨基酸試驗
治療

甲基丙二酸血症(MAA)治療包括維生素B12和肉毒鹼補充劑和低蛋白飲食,必須小心控制孩子的飲食。
如果補充劑沒有幫助,可能建議避免使用異亮氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸和纈氨酸等物質的飲食。肝臟或腎臟移植(或兩者)已被證明可以幫助一些患者,移植物為身體提供了新的細胞,有助於正常分解甲基丙二酸。

甲基丙二酸血症(MAA)可能的並發症

並發症可能包括:

  1. 昏迷
  2. 死亡
  3. 腎功能衰竭
遺傳方式

常染色體顯性遺傳:

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甲基丙二酸血與試管嬰兒

由於甲基丙二酸血症是常染色體顯性遺傳,可以通過三代試管嬰兒技術進行胚胎植入前遺傳學診斷進行,泰國試管嬰兒醫院-嗣道,利用karyomapping和Snp array芯片技術,有成功妊娠的案例:(查看下面的相關鏈接)

遺傳諮詢

有甲基丙二酸血症緩則要健康生育,建議先進行遺傳諮詢,請諮詢在線客服。