什麼是甲基丙二酸血症(MAA)

甲基丙二酸血症(MAA)是一種遺傳性疾病，由於體內不能分解某些蛋白質和脂肪的疾病，其結果是在血液中積聚了稱為甲基丙二酸的物質，這種疾病是通過家庭遺傳下來，是“先天性新陳代謝錯誤”的疾病之一，已被中國衛生部列為首批罕見病之一。

致病原因

甲基丙二酸血症(MAA)，是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著有缺陷的基因從父母雙方傳給孩子。
患有這種罕見疾病的新生兒可能在被診斷出來之前死亡，患甲基丙二酸血症男孩和女孩的比例相同。

症狀

嬰兒出生時可能看起來正常，但一旦開始吃更多的蛋白質就會出現症狀，這會導致病情惡化，可引起癲癇發作和中風。
症狀包括：
影響通常發生在嬰兒早期，可能從輕微症狀到危及生命。受影響的嬰兒可能出現以下症狀：嘔吐，脫水，肌肉張力減弱，發育遲緩，過度疲倦（嗜睡），肝臟腫大，發育遲緩，可以是長期的並發症可以包括餵養問題、智力殘疾、慢性腎病和胰腺炎。這種疾病可以在沒有治療的情況下導致昏迷或死亡。

檢測和診斷

用於診斷這種疾病的檢測包括：

  1. 氨測試
  2. 全血細胞計數
  3. CT掃描或腦部MRI
  4. 電解質水平
  5. 基因檢測
  6. 甲基丙二酸血液試驗
  7. 血漿氨基酸試驗
治療

甲基丙二酸血症(MAA)治療包括維生素B12和肉毒鹼補充劑和低蛋白飲食，必須小心控制孩子的飲食。
如果補充劑沒有幫助，可能建議避免使用異亮氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸和纈氨酸等物質的飲食。肝臟或腎臟移植（或兩者）已被證明可以幫助一些患者，移植物為身體提供了新的細胞，有助於正常分解甲基丙二酸。

甲基丙二酸血症(MAA)可能的並發症

並發症可能包括：

  1. 昏迷
  2. 死亡
  3. 腎功能衰竭
遺傳方式

常染色體顯性遺傳：

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甲基丙二酸血與試管嬰兒

由於甲基丙二酸血症是常染色體顯性遺傳，可以通過三代試管嬰兒技術進行胚胎植入前遺傳學診斷進行，泰國試管嬰兒醫院-嗣道，利用karyomapping和Snp array芯片技術，有成功妊娠的案例：（查看下面的相關鏈接）

遺傳諮詢

有甲基丙二酸血症緩則要健康生育，建議先進行遺傳諮詢,請諮詢在線客服。