93827c33d3f04448b22f067e9d5ca532.jpg

MTHFR基因

什麼是MTHFR？

MTHFR基因主導了體內產生亞甲基四氫葉酸還原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亞甲基四氫葉酸還原酶在處理氨基酸中起重要作用。該酶將5,10-亞甲基四氫葉酸的分子轉化為5-甲基四氫葉酸的分子，該化學反應是將氨基酸高半胱氨酸轉化為另一種氨基酸甲硫氨酸的過程所必需的。
由於基因突變可能導致血液中產生高水平的同型半胱氨酸和低水平的葉酸和其他維生素，
由於擔心某些健康問題與MTHFR突變有關，因此近年來MTHFR檢測越來越多。

細胞遺傳學位置

1p36.22，即第36.22位染色體1的短（p）臂
分子位置：染色體1上的鹼基對11,785,730至11,806,103（Homo sapiens Annotation Release 109，GRCh38.p12）（NCBI））

d065346dc2309f77ae52a674fa203e69.jpg

MTHFR基因位於1號染色體上的位置

該基因的其他名稱
  1. 5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶
  2. 5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（NADPH）
  3. 亞甲基四氫葉酸還原酶（NAD（P）H）
  4. MTHR_HUMAN
MTHFR突變

在MTHFR基因上可能會發生有一個或兩個突變，這些突變通常被稱為變異。有一個變體（雜合子）不太可能導致健康問題，有認為有兩個突變（純合子）可能會導致更嚴重的問題。MTHFR基因上可發生兩種突變變異（形式）。

  1. C677T :大約30％至40％的美國人群可能在C677T基因位置發生突變，大約25％的西班牙裔人和10％至15％的高加索人後裔是這種變體的純合子（有兩個突變）。
  2. A1298C。大約20％的美國人群在基因位置A1298C處具有純合突變。
  3. C677T和A1298C突變混合
MTHFR基因突變的症狀

症狀因人而異，圍繞MTHFR及其影響的研究仍在不斷發展。大多數情況，除非遇到問題或進行檢測，否則患者永遠不會意識到MTHFR突變狀態。

已發現與MTHFR相關的健康狀況包括：

高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症是一種先天性氨基酸代謝異常,為常染色體隱性遺傳。
高膽固醇尿症是一種身體無法正常處理同型半胱氨酸和蛋氨酸的疾病。
患有這種疾病的人經常會出現眼部問題，血液凝固異常，骨骼異常和認知問題。導致高胱氨酸尿症的大多數突變改變了亞甲基四氫葉酸還原酶中的單個氨基酸。這些變化會損害酶的功能，有些會導致酶失活，高半胱氨酸不能轉化為甲硫氨酸。結果，同型半胱氨酸在血流中積聚，並且甲硫氨酸的量減少，一些過量的同型半胱氨酸在尿液中排泄（高胱氨酸尿症）。

  1. 脫髮：頭髮會在小的圓形斑塊中脫落，留下硬幣大小的裸露皮膚區域，不常見的是，脫髮涉及整個頭皮。影響所有年齡段的人，最常見於青春期或成年早期。
  1. 育齡婦女反复流產
  2. 出生缺陷：神經管缺陷如脊柱裂、無腦畸形

其他還包括

  1. 心血管和血栓栓塞性疾病（特別是血栓，中風，栓塞和心髒病發作）
  2. 抑鬱
  3. 焦慮
  4. 情感障礙
  5. 精神分裂症
  6. 結腸癌
  7. 急性白血病
  8. 慢性疼痛和疲勞
  9. 神經疼痛
  10. 偏頭痛

如果MTHFR突變是純合的，那麼風險可能會增加。

MTHFR治療

有MTHFR變異並不意味著患者需要接受藥物治療，有可能僅僅需要服用補充維生素B，如果具有非常高的同型半胱氨酸水平時，考慮進行治療，醫生應排除其他可能的同型半胱氨酸增加的原因，這種原因可伴有或不伴有MTHFR變異。
高同型半胱氨酸的其他原因包括：

  1. 甲狀腺功能減退症
  2. 糖尿病，高膽固醇和高血壓等疾病
  3. 肥胖和不活動
  4. 某些藥物，如阿托伐他汀，非諾貝特，甲氨蝶呤和菸酸

治療方案將取決於致病原因，並不一定考慮MTHFR。
如果以下所有內容組合在一起：

  1. 高同型半胱氨酸水平
  2. 確認的MTHFR突變
  3. 葉酸，膽鹼或維生素B-12，B-6或核黃素中的維生素缺乏症

在這種情況下，醫生可能會建議聯合藥物或治療。
患有MTHFR突變的人也可通過改變可以生活方式，改善同型半胱氨酸水平，採取預防措施。諸如戒菸，獲得足夠的運動以及進食健康均衡的飲食等。

懷孕中的並發症

復發性流產和神經管缺陷可能與MTHFR有關，研究表明，患有兩種C677T變異的女性患兒童神經管畸形的出生缺陷風險增加。
2006年的一項研究調查了有復發性流產史的女性。研究發現，59％的人有多種純合子基因突變，包括MTHFR，與血液凝固相關，而對照組只有10％。
如果經歷過幾次不明原因的流產，患有神經管缺陷的孩子，或者知道自己患有MTHFR突變並懷孕，要告訴醫生。
雖然幾乎沒有證據支持它，但一些醫生建議使用凝血藥物（如：肝素），也可以推薦額外的葉酸補充劑。

葉酸及維生素補充

MTHFR基因突變抑制了人體處理葉酸和其他重要B族維生素的方式。增加這種營養素的補充是抵消其影響。
葉酸實際上是人造的、一種在食物中發現的天然營養素。採用生物可利用形式的葉酸-甲基化葉酸，可以幫助身體更容易吸收它。
鼓勵大多數人每天服用含有至少0.4毫克葉酸或葉酸的複合維生素， 不鼓勵孕婦僅根據其MTHFR狀態轉換產前維生素或護理， 孕婦每天服用0.6毫克葉酸的標準劑量。
有神經管缺陷病史的女性應該向醫生諮詢具體建議。
在更換維生素和補品之前，請諮詢醫生，有些可能會干擾接受的其他藥物或治療。
醫生也可能建議含有葉酸的處方維生素。

飲食建議

吃富含葉酸的食物可能有助於自然支持這種重要維生素的水平。但是，補充可能仍然是必要的,這些食物選擇包括：

  1. 煮熟的豆類，豌豆和扁豆等蛋白質
  2. 蔬菜，如菠菜，蘆筍，生菜，甜菜，西蘭花，玉米，抱子甘藍和白菜
  3. 哈密瓜，蜜露，香蕉，覆盆子，葡萄柚和草莓等水果
  4. 橙汁，菠蘿罐頭，葡萄柚，番茄或其他蔬菜汁
  5. 花生醬
  6. 葵花籽

參考資料：美國國家醫學圖書館

MTHFR基因突變如何生育預防，可以做三代試管嬰兒嗎？免費諮詢在線客服