15q13.3微複製綜合徵是一種罕見的染色體疾病。

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遺傳信息被組織在稱為的結構中染色體。患有15q13.3微複製綜合徵的人在15號染色體的長臂（q臂）上有一條額外的遺傳信息。

有些人是攜帶者沒有任何行為或健康問題。

致病者有發育遲緩、智力殘疾、溝通困難、行為和精神問題（如自閉症特徵，情緒不穩定、注意力缺陷多動障礙（ADHD）、精神分裂症、餵養問題、睡眠困難（失眠）、肌張力低（肌張力低下）和癲癇發作。

有些患有這種綜合症的人也有腭裂。複製包含CHRNA7基因，和引起行為異常和腭裂。

與15q13.3微複製綜合徵相關的問題可能有很大差異，即使在同一家庭的成員中也是如此。這個概念被稱為變量表達。在某些情況下，患有15q13.3微複製綜合徵的人可能沒有任何與該綜合徵相關的醫學，發育或行為問題。這個概念被稱為減少外顯率。由於僅報告了少數患有15q13.3微複製綜合徵的人，因此尚不清楚是否存在可能與該綜合徵相關的其他醫學，發育或行為問題。

原因

15q13.3微複製綜合徵是由於有一條額外的遺傳信息（複製其中一個染色體)。大多數人每人有46條染色體細胞身體，染色體成對出現。因此，有15個染色體的兩個拷貝。患有15q13.3微複製綜合徵的人有一小塊15號染色體的額外拷貝。具體來說，這個重複的部分位於15號染色體的長臂（稱為q臂）上。複製被認為至少包含6個基因在大多數患有這種綜合症的人中。

據認為，該地區其中一個基因（稱為CHRNA7）的變化可能導致風險增加癲癇發作或行為問題。一般而言，確切地知道為什麼15號染色體上的額外遺傳信息會導致醫學，發育和行為問題。也不清楚為什麼會出現與綜合症有關的各種各樣的問題，有些人根本沒有任何問題。有可能是其他遺傳或環境因素影響每個人患有這種綜合症的問題。

遺傳模式

15q13.3微複製的人綜合徵可能有遺傳來自父母的綜合症，或者他們可能是家中第一個患有該綜合症的人。當綜合症是從父母繼承的時候，為常染色體顯性遺傳方式。在某些情況下，父母可能只有輕微的醫療，發育或行為問題複製，或者父母可能根本沒有任何綜合症的特徵。當患有15q13.3微複製綜合徵的人有孩子時，每個孩子都有：

  • 有50％機率繼承副本染色體15具有微複製
  • 50％的機會遺傳沒有微複製的15號染色體拷貝

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由於與15q13.3微複製綜合徵相關的問題可能會有所不同，因此無法預測複製兒童的確切醫療，發育或行為問題。

在某些情況下，患有15q13.3微複製綜合徵的人是他們家中第一個有片段複製的人，並且它不是從父母中繼承的。

診斷

由15q13.3微複製引起的醫學，發育和行為問題綜合徵非常類似於其他染色體疾病或其他遺傳綜合徵，當孩子出現一些醫學、發育或行為問題時，醫生可能會懷疑可能存在染色體疾病並且首先會要求進行染色體的基因檢測。

治療

治療15q13.3微複製綜合徵通常包括物理，職業和言語治療。患有該綜合症的兒童可能需要在學校或其他療法中獲得額外幫助，以幫助管理行為挑戰，例如自閉症。這些療法可以幫助患有該綜合症的人充分發揮其潛力。

可能推薦給15q13.3微複製綜合徵患者的其他治療方法包括抗癲癇藥物治療癲癇發作。褪黑激素可能被推薦用於幫助睡眠不足的兒童（失眠）在晚上睡覺。

預測

具有15q13.3微複製的患者的長期前景：一般都很好，除了可能導致餵養困難的一些醫療問題或癲癇發作（癲癇），患有綜合症的人一般都很健康。根據目前對15q13.3微複製綜合徵的理解，預計患有該綜合徵的人將具有正常的壽命。