TSGA10基因發生突變,還能做試管嬰兒麼
什麼是TSGA10基因?
TSGA10基因又叫睾丸特異性表達蛋白10基因(TESTIS SPECIFIC GENE 10),這是一種構建精子細胞骨架的蛋白。TSGA10蛋白主要負責構建精子的細胞膜骨架,包括精子的頭部(頂體)和尾巴(鞭毛)的成型,並直接影響精子的活力。
TSGA10基因發生缺陷,為何會導致男性不育症?
TSGA10基因如果出現突變,會直接導致TSGA10蛋白失活,導致精子的細胞骨架無法保持完整,會直接導致精子形態變異(畸形),出現無頭精子(acephalic sperm)和鞭毛過長(longitudinal flagellum)。
無頭精子(acephalic sperm)是一種罕見的畸形精子症,其特徵是精子頭部(頂體)發生破損或發育不完全,一般全外顯子測序分析發現了TSGA10中的一個純合缺失(c.211delG)會導致無頭精子的發生;而鞭毛過長(longitudinal flagellum)則是由於TSGA10中的雜合缺失引起的。前者是由缺乏錳元素導致無頭精子,後者是由於缺乏鐵元素導致鞭毛過長。
有研究表明,TSGA10基因直接負責調控精子細胞對於微量元素如鈣、鋅、錳的吸收和利用,而這些微量元素,直接影響著精子細胞的骨架完整性。研究發現,通過注入強錳抗氧化劑或其他微量元素的氧化劑,可以直接改善TSGA10基因引起的畸形精子症狀。
研究人員直接將35名TSGA10基因突變引起的男性不育症患者隨機分成四組(對照組、高錳組、高鐵組、高錳+高鐵組),通過每日2次的注射,每2週進行一次精子檢測。通過36週後的數據分析,發現除了對照組,其他三組人員的精子輪廓性得到了極大的改善,而且高猛+高鐵組的精子畸形率也是最低的,幾乎達到了正常男性精子的標準。這提示了Fe+Mn的聯合治療,對於改善TSGA10基因缺陷引起的男性不育症,提高男性生育能力非常重要。
如何解決TSGA10基因缺陷引起的男性不育?
解決方案有2項,一項是基因檢測予以確診,一項是補充高猛+高鐵試劑,並輔以試管嬰兒予以阻斷致病基因。
前者推薦小藍盒PRO,這是一滴血解鎖兩性健康密碼,270種“性”基因相關檢測,從根源上了解自己的“性”機能,採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術,讓客戶足不出戶享受私密安全,並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。
尤其是小藍盒PRO基因型(男):可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測,包括AK7基因檢測,全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。
而後者推薦服用高錳+高鐵補充劑,並輔以試管嬰兒技術。三代試管嬰兒技術(PGD),PGD又叫胚胎植入前篩查,現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M),是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術,經過測試的胚胎如果沒有基因異常,將放回子宮繼續發育。從臨床上看,胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植),但現在,更常見的是冷凍胚胎,以便讓女性有更多的時間調理身體,方便後續植入。
這一技術和常規的試管嬰兒技術(IVF)非常類似,所不同的是,PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測,從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎,從而保證植入子宮體內的胚胎不會有TSGA10基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。