什麼是CDC39基因？

CDC39基因又叫纖毛螺旋蛋白39（Coiled-coil domain-containing protein 39），這是一種負責調控纖毛軸突結構穩定的蛋白。纖毛螺旋蛋白，是維持精子尾部（鞭毛）上的纖毛軸突結構穩定的重要組成部分，負責讓精子鞭毛在運動時，仍然保持一定的運動形態。

2f5056e573f1df3e555b095fc969ed86.png

CDC39基因突變會導致什麼？

CDC39基因的信號傳導機制，是通過精子細胞軸突結構中的超微管結構排列，該結構由九個微管雙峰和2個中央微管對組成，形成經典的9 + 2微管排列。當精子需要向前游動時，CDC39基因通過內部和外部的動力信號（分別記做IDA和ODA），向纖毛螺旋蛋白髮出指令，纖毛接受指令後，在精子向前游動時，保持精子鞭毛的結構穩定性。

此外，精子尾部還包含輔助結構：線粒體鞘（MS），纖維鞘（FS）和外部緻密纖維（ODF）。這些結構是精子尾巴所特有的，是為精子運動提供了額外的運動勢能。精子尾部通過頭尾部耦合裝置（HTCA）連接到頭部，並且環在中段和主體之間形成擴散屏障。這些結構中蛋白功能的任何改變都可以改變精子的活力。

一旦CDC39基因突變，會導致纖毛螺旋蛋白無法合成，從而引起鞭毛原發性纖毛運動障礙（PCD）。PCD是一種常染色體隱性疾病，主要影響男性精子活力，從而導致弱精症的發生，從而無法正常生育。更要命的是，PCD不僅影響男性生育能力，也會引起呼吸纖毛生成障礙（一種慢性呼吸障礙疾病），因此一旦確診CDC39基因缺陷，不僅需要考慮到生育問題，也要考慮到呼吸疾病的風險。

如何解決基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括CDC39基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者則是在已經知曉男性精子缺陷的情況下，採用捐獻者的精子進行受精的方法。人工授精也分2種，一種是將精子直接注射到女性生殖道內，依然需求精子通過輸卵管找到卵子與卵子授精形成受精卵，再回到子宮腔內（體內受精）。當然，也可以採用體外試管嬰兒的方法，也就是將其他捐獻者的健康精子在實驗室條件下和女方的卵子結合受精，然後等胚胎（受精卵）成熟後再移植回母體的手段。