什麼是DPY19L2基因？

DPY19L2基因又叫精子合成轉化酶19相關性2基因，精子合成轉化酶是一組專門用於控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。DPY19L2基因是負責調控為製造精子發育過程中，發現的一種蛋白酶（精子合成轉化酶）提供信號傳導。

DPY19L2蛋白酶主要參與精子頂體的發育，頂體是精子細胞頭部的一種帽狀結構。頂體含有分解卵細胞外膜的酶，使精子與卵細胞受精。發育中的頂體附著在細胞核上，在核膜內發現的DPY19L2蛋白，幫助形成頂體附著在核膜上。隨著頂體的發育和精子細胞的成熟，頂體移動到精子頭部的頂端，幫助精子頭部拉長成橢圓形。

什麼是球型精子症（Globozoospermia）？

球型精子症（Globozoospermia）是一種只影響男性的疾病，它的最主要特徵是精子沒有頂體，導致精子頭部呈現大圓型，由於缺乏頂體，精子無法穿透卵子表面，導致卵子無法順利受精，從而導致男性不育。

正常的精子細胞有一個橢圓形的頭，上面有一個叫做頂體的帽狀覆蓋物。頂體含有分解卵細胞外膜的酶，通過頂體酶的作用，精子才能鑽進卵子體內，使精子與卵細胞受精。而球型精子症男性的精子頭為圓形，沒有頂體，而畸形的精子不能使卵細胞受精，導致不孕的發生。

球型精子症（Globozoospermia）的病因

球型精子症最常見的原因是DPY19L2基因突變，大約70%的男性球型精子症患者都有這種基因突變，當然其他基因的突變也可能導致球形精子症（比如DPY系列的其他基因）。

DPY19L2基因為製造精子發育過程中發現的一種蛋白質（精子合成轉化酶）提供了指令。DPY19L2蛋白酶參與頂體的發育和精子頭的延伸，這是精子成熟的一個關鍵步驟。DPY19L2基因突變會導致功能性DPY19L2蛋白缺失，因此，這樣的精子既沒有頂體，也不能正常伸長。由於沒有頂體，畸形的精子無法穿過卵細胞的外膜使其受精，從而導致男性不育。

臨床報導至今，已經報導了有17例DPY19L2基因突變導致的球型精子症患者。這些患者的精子特徵都是精子頭部大圓，卻沒有頂體。這些突變導致功能性DPY19L2蛋白的丟失，沒有這種蛋白質，形成的頂體就不能附著在細胞核上並從細胞中移除。因此，精子細胞沒有頂體，精子的頭部也不會拉長。異常的精子無法通過卵細胞的外膜使其受精，導致患病男性無法成為父親（男性不育症）。研究人員已經描述了導致卵細胞受精困難的異常精子細胞的其他特徵，儘管還不清楚DPY19L2基因的變化是如何參與這些特徵的發展的。

如何解決DPY19L2基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括DPY19L2基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

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而後者推薦三代試管嬰兒技術（PGD），PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有基因異常，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術（IVF）非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會有DPY19L2基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。