什麼是CATSPER1基因

CATSPER1基因又叫精子相關陽離子通道1基因，主要負責調控精子細胞膜的陽離子通道的開合。CATSPER1基因同時也負責提供幫助精子細胞尾巴（鞭毛）發育的蛋白質（又叫CATSPER1蛋白）的調控，其CATSPER1蛋白是合成精子尾巴（鞭毛）的必要物質，也是給精子提供運動能力（精子活力）的重要物質之一。

正常情況下，CATSPER1蛋白嵌入精子細胞的細胞膜中，讓帶正電的鈣原子（鈣陽離子）進入精子細胞內，通過一系列的轉化， CATSPER1蛋白和鈣陽離子會逐步形成精子尾巴（鞭毛），這也是精子在受精過程中推動其穿過卵細胞膜所必需的。

e803019c3140afa9827542cac220b8e0.png

什麼是非綜合症男性不育症？

男性不育症是阻礙成功懷孕的常見疾病，全球六分之一的人口深受不孕不育影響。而非綜合症男性不育症（nonsyndromic male infertility）的病因通常是由單基因缺陷以及染色體異常引起。

CATSPER1導致的非綜合症男性不育症是一種影響精子功能的疾病，導致男性的精子沒有尾巴（鞭毛），從而影響精子的運動和活力，造成男性不育症。一般患有這類疾病的男性，經常出現少精症/弱精症，並帶有大量的畸形精子。

由於CATSPER1導致的非綜合症男性不育症的特徵不明顯，通常只能通過基因檢測才能最終確診。

CATSPER1導致非綜合症男性不育症的病因

CATSPER1基因突變會導致與CATSPER1相關的非綜合徵性男性不育症，CATSPER1基因通常為產生精子尾部的一種蛋白質（CATSPER1蛋白）提供指令。CATSPER1蛋白參與了精子尾部的構成和運動，精子尾部（鞭毛）推動精子向前移動，在受精過程中精子細胞通過卵細胞外膜時也需要尾部的動力。

CATSPER1基因突變導致CATSPER1蛋白無法正常生成，最終生成的可能是其他的無功能性的蛋白質，這類蛋白通常會很快被細胞分解代謝。丟失了CATSPER1功能蛋白的精子細胞尾部的活動減少，移動速度比正常情況下要慢很多。缺乏功能性CATSPER1蛋白的精子細胞不能穿透卵細胞的外膜，因此，精子無法到達卵細胞內部進行受精。

如何解決CATSPER1基因突變引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括AK7基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術（PGD），PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有基因異常，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術（IVF）非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會有CATSPER1基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。