什麼是CATSPER1基因

CATSPER1基因又叫精子相關陽離子通道1基因,主要負責調控精子細胞膜的陽離子通道的開合。CATSPER1基因同時也負責提供幫助精子細胞尾巴(鞭毛)發育的蛋白質(又叫CATSPER1蛋白)的調控,其CATSPER1蛋白是合成精子尾巴(鞭毛)的必要物質,也是給精子提供運動能力(精子活力)的重要物質之一。

正常情況下,CATSPER1蛋白嵌入精子細胞的細胞膜中,讓帶正電的鈣原子(鈣陽離子)進入精子細胞內,通過一系列的轉化, CATSPER1蛋白和鈣陽離子會逐步形成精子尾巴(鞭毛),這也是精子在受精過程中推動其穿過卵細胞膜所必需的。

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什麼是非綜合症男性不育症?

男性不育症是阻礙成功懷孕的常見疾病,全球六分之一的人口深受不孕不育影響。而非綜合症男性不育症(nonsyndromic male infertility)的病因通常是由單基因缺陷以及染色體異常引起。

CATSPER1導致的非綜合症男性不育症是一種影響精子功能的疾病,導致男性的精子沒有尾巴(鞭毛),從而影響精子的運動和活力,造成男性不育症。一般患有這類疾病的男性,經常出現少精症/弱精症,並帶有大量的畸形精子。

由於CATSPER1導致的非綜合症男性不育症的特徵不明顯,通常只能通過基因檢測才能最終確診。

CATSPER1導致非綜合症男性不育症的病因

CATSPER1基因突變會導致與CATSPER1相關的非綜合徵性男性不育症,CATSPER1基因通常為產生精子尾部的一種蛋白質(CATSPER1蛋白)提供指令。CATSPER1蛋白參與了精子尾部的構成和運動,精子尾部(鞭毛)推動精子向前移動,在受精過程中精子細胞通過卵細胞外膜時也需要尾部的動力。

CATSPER1基因突變導致CATSPER1蛋白無法正常生成,最終生成的可能是其他的無功能性的蛋白質,這類蛋白通常會很快被細胞分解代謝。丟失了CATSPER1功能蛋白的精子細胞尾部的活動減少,移動速度比正常情況下要慢很多。缺乏功能性CATSPER1蛋白的精子細胞不能穿透卵細胞的外膜,因此,精子無法到達卵細胞內部進行受精。

如何解決CATSPER1基因突變引起的男性不育?

解決方案有2項,一項是基因檢測予以確診,一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO,這是一滴血解鎖兩性健康密碼,270種“性”基因相關檢測,從根源上了解自己的“性”機能,採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術,讓客戶足不出戶享受私密安全,並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型(男):可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測,包括AK7基因檢測,全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術(PGD),PGD又叫胚胎植入前篩查,現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M),是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術,經過測試的胚胎如果沒有基因異常,將放回子宮繼續發育。從臨床上看,胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植),但現在,更常見的是冷凍胚胎,以便讓女性有更多的時間調理身體,方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術(IVF)非常類似,所不同的是,PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測,從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎,從而保證植入子宮體內的胚胎不會有CATSPER1基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。