什麼是DRC1基因？

DRC1基因又叫動力蛋白調節複合體基因1（dynein regulatory complex subunit 1），主要負責調控纖毛動力蛋白的合成。纖毛動力蛋白，是維持精子尾部（鞭毛）上的纖毛軸突結構的重要組成部分，負責讓精子鞭毛不斷搖擺，保持一定的運動形態。如果DRC1基因發生突變，就會誘發原發性纖毛運動障礙（PCD）。

什麼是原發性纖毛運動障礙（PCD）？

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原發性纖毛運動障礙也可以叫原發性睫狀運動障礙，是一種以慢性呼吸道感染，內部器官位置異常以及無法生育（不育）為特徵的疾病。這種情況的體徵和症狀是由異常纖毛和鞭毛引起的。纖毛是微小的，手指狀的突起，從細胞表面伸出。它們存在於氣道，生殖系統以及其他器官和組織的內壁。鞭毛是類似於纖毛的尾狀結構，可推動精子細胞向前移動。

在呼吸道中，纖毛以協調的方式來回移動，將粘液移向喉嚨。粘液的這種運動有助於消除肺部的液體，細菌和顆粒。大多數患有原發性睫狀運動障礙的嬰兒在出生時都會出現呼吸困難，這表明纖毛在清除肺部胎兒液體方面起著重要作用。從兒童早期開始，受影響的個體會頻繁出現呼吸道感染。如果氣道中的纖毛功能不正常，細菌會殘留在呼吸道中並引起感染。原發性睫狀運動障礙的人也常年出現鼻塞和慢性咳嗽。慢性呼吸道感染可導致一種稱為支氣管擴張的疾病，這種疾病會破壞從支氣管通向肺部的支氣管，並導致致命的呼吸問題。

一些患有原發性睫狀運動障礙的人將器官異常置於胸腔和腹部。當確定身體左側和右側之間的差異時，這些異常會在胚胎髮育的早期出現。患有原發性睫狀運動障礙的人中約有50％的內臟器官發生了鏡像反轉（原位反轉總體）。例如，在這些人中，心臟位於身體的右側，而不是左側。總計的反義齒不會引起任何明顯的健康問題。當患有原發性睫狀運動障礙的人患有總位反轉時，通常被稱為患有卡塔格納綜合症。

患有原發性睫狀運動障礙的人中約有12％患有被稱為異位症候群或坐姿歧義的疾病，其特徵是心臟，肝臟，腸道或脾臟異常。這些器官可能在結構上異常或放置不當。另外，受影響的個體可能缺乏脾臟（脾臟）或有多個脾臟（多脾）。異位症候群是由胚胎髮育過程中建立左右身體兩側的問題引起的。異位症的嚴重程度在受影響的個體之間差異很大。

原發性睫狀運動障礙也可導致不孕。鞭毛的劇烈運動對於將精子細胞推進到雌性卵細胞是必需的。由於精子不能正常活動，患有原發性睫狀運動障礙的男性通常無法生下孩子。不育症發生在某些受影響的女性中，可能是由於輸卵管纖毛異常所致。

原發性睫狀運動障礙的另一個特徵是反復發作的耳部感染（中耳炎），尤其是在幼兒中。如果不治療，中耳炎可導致永久性聽力損失。耳朵感染很可能與內耳的纖毛異常有關。

DRC1基因突變為什麼會導致PCD？

DRC1基因的信號傳導機制，是通過精子細胞軸突結構中的超微管結構排列，該結構由九個微管雙峰和2個中央微管對組成，形成經典的9+2微管排列。當精子需要向前游動時，DRC1基因通過內部和外部的動力信號（分別記做IDA和ODA），向纖毛動力蛋白髮出指令，纖毛接受指令後，開始做來回的擺動，幫助精子向前游動。

此外，精子尾部還包含輔助結構：線粒體鞘（MS），纖維鞘（FS）和外部緻密纖維（ODF）。這些結構是精子尾巴所特有的，是為精子運動提供了額外的運動勢能。精子尾部通過頭尾部耦合裝置（HTCA）連接到頭部，並且環在中段和主體之間形成擴散屏障。這些結構中蛋白功能的任何改變都可以改變精子的活力。

不斷擺動的纖毛和鞭毛需要靠軸突結構來保持精子的運動性，一旦DRC1基因突變，會導致纖毛動力蛋白無法合成，從而引起鞭毛原發性纖毛運動障礙（PCD）。PCD是一種常染色體隱性疾病，主要影響男性精子活力，從而導致弱精症的發生，從而無法正常生育。更要命的是，PCD不僅影響男性生育能力，也會引起呼吸纖毛生成障礙（一種慢性呼吸障礙疾病），因此一旦確診DRC1基因缺陷，不僅需要考慮到生育問題，也要考慮到呼吸疾病的風險。

如何解決基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而後者則是在已經知曉男性精子缺陷的情況下，採用捐獻者的精子進行受精的方法。人工授精也分2種，一種是將精子直接注射到女性生殖道內，依然需求精子通過輸卵管找到卵子與卵子授精形成受精卵，再回到子宮腔內（體內受精）。當然，也可以採用體外試管嬰兒的方法，也就是將其他捐獻者的健康精子在實驗室條件下和女方的卵子結合受精，然後等胚胎（受精卵）成熟後再移植回母體的手段。