以下是九種最常見的先天缺陷的介紹：包括它們的患病率、病因、症狀、治療手段和預防方法。

先天性心髒病

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  • 患病率:發病率為1/350，通常有多種病因導致的，包括遺傳異常（一出生就有心臟問題）或發育過程中的異常（心臟發育不全）。不過也有些患者很正常，沒有明顯的心髒病症狀。
  • 檢測:醫生通常會在常規檢查中發現異常心音（又稱為雜音）時發現問題。嚴重的心臟缺陷可導致充血性心衰，甚至死亡。
  • 症狀:心跳加速，呼吸困難，餵食困難（也會間接導致體重不足），腿部、腹部或眼睛周圍出現腫脹，淺灰色皮膚。
  • 治療：大多數心臟缺陷可以通過手術、藥物或起搏器等輔助機械用來糾正或改善。

足內翻

  • 患病率:足內翻發生概率為1/100000。確切原因尚不清楚，目前認為是遺傳因素和環境因素的綜合引起的。
  • 症狀:足內翻可輕可重，一隻腳或兩隻腳都有可能。症狀輕的足內翻一般沒有疼痛現象。
  • 治療:對於輕度患者，在診斷後立即開始治療。通常是輕輕地把足部板正，並幫助孩子進行特殊行走練習。

然而多數情況下，嬰兒需要更加激進的治療，包括用石膏或夾板包紮、穿著特殊的鞋子、手術矯正等。這個治療過程可能需要半年以上時間，並需要持續跟踪多年。

唇裂或腭裂

  • 患病率:約為1/7000。常見於亞洲人和美洲原住民群體。
  • 病因:確切原因很難確定，但可能是遺傳和環境因素的綜合作用，而且通常發生在胎兒發育的早期階段。
  • 症狀:病症可能是輕微（上唇的凹口）或嚴重的（涉及唇，鼻孔和牙弓的裂隙）。
  • 治療：裂隙修復手術（整容手術）應在胎兒3個月左右時進行。如果涉及到鼻子和嘴巴之間的隔斷，建議在胎兒6到12個月大時進行手術。雖然修復手術會讓孩子留下很小的疤痕，但基本上和其他正常孩子的臉完全一樣了。

患有腭裂的孩子通常需要語言病理學家的輔導。同時患有腭裂的嬰兒也需要餵養的指導，因為他們吸吮有困難，所以必須坐在一個帶有特製奶瓶的搖籃裡。根據病情的嚴重程度，母乳喂養時需要盡可能的用特製奶瓶，直到修復裂隙。

脊柱開裂

  • 患病率:脊柱開裂發病率約在1/20000，常見於歐洲的白種人。
  • 病因:它是由脊柱的神經管畸形引起的，最終導致胎兒的脊柱在發育過程中沒法完全閉合。一些神經管缺陷可以通過懷孕期間母親的檢測來檢測。
  • 症狀:脊柱開裂的嚴重程度從幾乎無害到導致半身不遂，輕重差異極大。
  • 治療:在最嚴重的情況下，嬰兒在出生後48小時內就得進行手術。然後父母需要學習如何鍛煉嬰兒的腿和腳，隨時矯正嬰兒的足部，甚至需要給予拐杖訓練他走路，更有些孩子需要終生使用輪椅。

四肢不全

  • 病因:不幸的是，這種疾病的病因仍是未知的。有專家認為，懷孕期間母體接觸某種化學物質或病毒會影響母體，從而間接導致胎兒畸形。
  • 治療:當孩子出生時發現患有肢體異常，建議就診骨科專家和運動治療師。然後，盡快安裝假肢，以便讓孩子早日適應。同時還要強化教育，以便讓孩子早日學會使用假肢。

鐮狀細胞病

  • 患病率:鐮狀細胞病約為1/6250，主要影響非裔美國人。
  • 檢測:一般通過血液檢測就能發現問題。
  • 症狀:該疾病可導致渾身疼痛和重要器官損傷，有時甚至致命。鐮狀細胞病以紅細胞結構變形的方式影響血紅蛋白合成，在顯微鏡下血細胞看起來像香蕉或鐮刀（因此得名），而不是正常的圓形。
  • 治療:無法治愈

這些有問題的紅細胞，由於攜氧量低導致貧血。在嚴重的情況下，孩子會出現臉色蒼白、呼吸短促、容易疲倦，通常也可以把這類現像看做缺氧。鐮狀細胞病的另一個並發症，會導致嚴重的細菌感染，一般是以消炎藥對症處理。

苯丙同尿症（PKU）

  • 患病率:PKU是一種遺傳代謝性疾病，發生率為1/15000，多見於猶太血統的人種
  • 檢測:血液檢測。
  • 症狀:患有PKU的孩子缺少一種能夠分解苯丙氨酸蛋白質的關鍵酶。如果不對PKU進行治療，這種蛋白質可能在體內持續累積並最終導致精神發育遲緩。
  • 治療:需要接受嚴格的飲食指導方案，這樣患有PKU的兒童仍然可以過上正常的生活。隨著年齡的增長，他可以吃指定的蔬菜、水果和穀物，但必須避免吃肉類、魚類和雞蛋。苯丙氨酸的定期檢查可以幫助確定孩子能夠吃那些和不能吃那些。

唐氏綜合症

  • 患病率:1/8000，多發生在高齡產婦中（年齡＞35歲）。
  • 症狀:患有唐氏綜合症的兒童具有特徵性的外表，包括傾眼、折疊耳、小嘴、扁平鼻、短脖子和短指。超過50％的患兒還有視力或聽力障礙，此外耳部感染、心臟缺陷和腸道畸形在也很常見。
  • 治療:儘管患有唐氏綜合症的兒童有一定程度的精神發育遲緩，但多數患兒的言行舉止還是和其他正常孩子一樣。

脆性X綜合症

  • 患病率:脆性X綜合徵主要影響男性，發病率為1/5000，而女性發病率為1/10000。
  • 症狀:脆性X綜合徵的身體特徵包括大耳、長臉、扁平足、大睾丸、腭裂、心臟問題和自閉症傾向，部分患者還患有癲癇。
  • 治療:與唐氏綜合症一樣，患有脆性X綜合徵的兒童可以像其他正常孩子一樣生活，儘管他們比正常兒童的學習能力能力更差一些。如果在嬰儿期就開始早期干預的話，可以最大程度改善他們的學習交流能力。

然而，許多患有脆性X綜合徵的兒童在出生時似乎身體正常，甚至在2歲之前都可能無法做出診斷。只有隨著年齡增長，才能發現他們的異常。

預防

幸運的是，現在有三代試管嬰兒技術，可以有效解決上述出生缺陷。三代試管嬰兒技術是可以通過胚胎植入學遺傳診斷或篩查（PGD / PGS），篩查胎兒的男女和單基因遺傳病以及染色體異常疾病的治療手段。

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查，主要通過胚胎的23對染色體結構丶數目，通過對比來分析胚胎是否有遺傳物質異常。PGD是胚胎種植前基因診斷，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，也就是常說的可以篩查出200多種遺傳疾病的技術。