什麼是PKD1基因？

PKD1基因又叫多囊腎相關基因1（Polycystic kidney disease 1 gene），這種基因的作用是為一種叫做多胱氨酸的蛋白質提供調控指令。多胱氨酸一般多產生於生腎臟中，一般在人體內含量較低，而在出生前多胱氨酸在嬰兒的腎臟體內含量很高。

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PKD1基因通常是處在跨腎臟細胞的細胞膜上，使蛋白質的一端停留在細胞內，而另一端從細胞外表面投射。蛋白質的這種定位使其能夠與細胞外的其他蛋白質、碳水化合物和脂肪分子(脂類)相互作用，並接收信號，幫助細胞對環境做出反應。當一個分子與細胞表面的PKD1結合時，在細胞內就會觸發耦聯的化學反應。這些化學反應可能會使得細胞發生某些變化，例如分化或更成熟，從而能夠承擔相應的功能。PKD1基因會激活多胱氨酸，從而幫助調節細胞的生長和分裂(增殖)、細胞運動(遷移)以及與其他細胞的相互作用。

什麼是多囊腎（PKD）？

多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長會導致腎臟不斷變大，甚至導致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發展，特別是肝臟。

多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease，APPKD），發病於嬰儿期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。

對於APPKD攜帶者，自然受孕的話，後代有25%的機率患病；對於ADPKD患者，其後代有50%機率患病。因此，如果想要徹底避免攜帶，可以考慮三代試管嬰兒技術（PGD）。

多囊腎的致病原因

在患有多囊性腎臟疾病的人中，已經鑑定出PKD1基因突變作為直接誘因的約佔常染色體顯性多囊腎疾病（ADPKD）病例的85％，所以這是這種疾病的最常見類型。PKD1基因發生突變/缺陷後，會導致多胱氨酸這種蛋白物質失去限制，在腎臟細胞內大量繁殖，破壞了細胞內和原發纖毛中蛋白質的信號傳導功能。結果，襯在腎小管的腎臟細胞發生異常生長和分裂，導致許多具有多囊性腎臟疾病特徵的囊腫快速生長。

如何解決因PKD1基因缺陷引起的多囊腎和男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而後者則是在已經知曉男性精子缺陷的情況下，採用捐獻者的精子進行受精的方法。人工授精也分2種，一種是將精子直接注射到女性生殖道內，依然需求精子通過輸卵管找到卵子與卵子授精形成受精卵，再回到子宮腔內（體內受精）。當然，也可以採用體外試管嬰兒的方法，也就是將其他捐獻者的健康精子在實驗室條件下和女方的卵子結合受精，然後等胚胎（受精卵）成熟後再移植回母體的手段。