今天是9月12日，也是中國預防出生缺陷日。作為世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，中國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。2005年，中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。那麼什麼是出生缺陷？又該如何預防出生缺陷？下面將為您一一講解

什麼是出生缺陷

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出生缺陷(也叫先天缺陷)是嬰兒在子宮內發育時出現了問題。出生缺陷可能是輕微或嚴重的。它們可能影響外觀、器官功能和身心發展。多數出生缺陷在懷孕的前三個月內可以確診，不過一些先天缺陷是無害的，其他則需要長期治療。嚴重的出生缺陷是嬰兒死亡的主要原因，佔嬰兒死亡總人數的20％。

那些因素導致出生缺陷的發生？

出生缺陷可能是由於：

  • 遺傳學
  • 生活方式和周邊環境
  • 長期接觸某些藥物和化學品
  • 懷孕期間受感染

當然，有些出生缺陷的確切原因仍是未知的。

其中遺傳學因素裡，母親或父親都可能會將攜帶的異常基因遺傳給胎兒。當基因突變而變得有缺陷時，就會發生遺傳異常。在某些情況下，基因或基因的某一部分可能存在缺失。這些缺陷在受孕時發生，通常無法預防。也有可能是在父母的家族史中存在特定基因的缺陷，如很多家族遺傳病。

而非遺傳性的先天缺陷的原因往往很難確定。不過，某些不良行為會大大增加出生缺陷的風險，包括吸煙、使用致畸藥物和過度飲酒。其他因素，如接觸有毒化學品或病毒，也會增加先天缺陷的風險。

出生缺陷的風險因素有哪些？

所有孕婦都有可能分娩有出生缺陷的胎兒。以下條件會增加出生缺陷的風險：

  • 遺傳性疾病的家族史
  • 吸毒，飲酒或吸煙
  • 產婦年齡在35歲或以上
  • 產前身體狀況不佳
  • 患有未經治療的病毒/細菌感染，包括性傳播感染
  • 使用某些致畸藥物

常見的先天缺陷

出生缺陷通常被分為結構性和功能性缺陷。

結構性出生缺陷是指特定身體部位缺失或畸形。最常見的結構缺陷是：

  • 心臟缺陷
  • 唇裂或上齶裂
  • 脊柱裂
  • 馬蹄足

功能性出生缺陷常常導致身體部位或系統無法正常工作，比如智力發展的殘疾。功能性先天缺陷包括代謝缺陷，感覺缺失和神經系統缺失。

常見的功能性或先天性缺陷類型包括：

  • 唐氏綜合症
  • 鐮狀細胞病
  • 囊性纖維化

有些孩子麵臨與特定出生缺陷相關的身體問題。然而，許多孩子沒有表現出明顯的異常。在孩子出生後的幾個月甚至幾年內，這些缺陷會慢慢顯現出來。

如何診斷出生缺陷？

懷孕期間可以診斷出許多類型的先天缺陷。醫療專業人員可以使用產前超聲來診斷子宮內的某些出生缺陷。還可以進行更深入的篩查，例如血液檢查和羊膜穿刺術（取羊水樣本）。這些測試通常提供給因家族史、高齡產婦或其他已知因素而懷孕風險較高的女性。

產前檢查可以幫助確定母親是否有感染對嬰兒有害的疾病。體檢和聽力測試也可以幫助醫生在嬰兒出生後診斷是否有出生缺陷。新生兒篩查的血液檢查可以幫助醫生在胎兒出生後不久出現症狀時輔助預判疾病。

重要的是要知道產前篩查並不總能找到出生缺陷，篩查測試也可能錯誤地識別。雖然常見的出生缺陷，已經可以通過產前篩查來辨明。

如何治療出生缺陷？

治療方案根據病情和嚴重程度而有所不同。一些出生缺陷可以在出生前或出生後不久得到糾正。但是，多數缺陷可能會影響孩子的一生。輕度缺陷可能會有部分影響，但通常不會影響到整體的生活質量。而嚴重的出生缺陷，如腦癱或脊柱裂，可導致長期殘疾甚至死亡。

  • 藥物:藥物可用於治療某些先天缺陷或降低某些缺陷並發症的風險。在一定的情況下，可以給母親開相應的藥物，用來幫助在出生前糾正。
  • 手術:手術可以修復某些缺陷或緩解有害症狀。一些有身體出生缺陷的人，如唇裂，可能會進行整形手術。許多有心臟缺陷的嬰兒也需要接受手術治療。
  • 家庭護理:可以指導家長遵循關於出生缺陷嬰兒的餵養、洗澡和監測有關的具體指示。

如何預防出生缺陷？

出生缺陷無法預防，但有一些方法可以降低患有出生缺陷的嬰兒的風險。計劃懷孕的女性應該在受孕前開始服用葉酸補充劑。葉酸可以幫助預防脊柱和大腦的缺陷。懷孕期間也建議使用複合維生素。

女性在懷孕期間應避免飲酒、吸毒和吸煙。服用某些藥物時，也應該謹慎諮詢醫師，尤其是一些通常安全的藥物在孕婦服用時也可能會導致嚴重的先天缺陷。務必告訴醫生所有服用的藥物，包括非處方藥和補充劑。

多數疫苗在懷孕期間注射都是安全的。事實上，一些疫苗可以幫助預防出生缺陷。使用某些活病毒疫苗對發育中的胎兒有危害，應該向醫生詢問哪些疫苗是必要且安全的。

保持健康的體重也有助於降低懷孕期間並發症的風險。患有糖尿病等既往疾病的婦女應特別注意管理自己的健康。

參加定期的產前預約非常重要。如果懷孕是高風險的，醫生需要進行額外的產前篩查，來發現可能的缺陷。根據缺陷的類型，醫生會在嬰兒出生前進行相應的治療。

遺傳諮詢

遺傳諮詢師可以為有遺傳缺陷的家族史或其他出生缺陷風險的家庭提供建議。遺傳諮詢師或遺傳諮詢顧問可以通過評估家族病史和醫療記錄來確定孩子出生時是否有缺陷的可能性。他們也可能測試分析父母和嬰兒的基因來進行篩查。但通常，對於這類患者，會推薦試管嬰兒技術，尤其是三代試管嬰兒技術。

第三代試管嬰兒技術中的植入前胚胎遺傳診斷（PGD）是在傳統試管嬰兒基礎上，增加遺傳病基因篩查可以避免將帶有遺傳病的胚胎植入，也避免先天缺陷造成的妊娠終止，從而降低嬰兒出生後的先天性疾病或相關的遺傳缺陷，進一步提升了受孕的成功率。尤其是適用於高齡產婦、有遺傳病家族史、不孕不育症以及有先天缺陷風險的人群。