什麼是AK7基因？

AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因，腺苷酸激酶是一種催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反應的酶。腺苷酸激酶7 (AK7)純合子錯義突變,會導致原發性精子畸形和精子多條鞭毛形態異常，是導致男性弱精/少精和男性不育的罪魁禍首。AK7缺陷會導致男性生育能力低下，只能產生很少的精子，而且精子數量減少，精子活力受損，形態異常的精子比例很高。即便通過二代試管嬰兒（ICSI，卵胞漿內單精子注射）勉強受精，受精卵（胚胎）也會在發育過程中死亡。因此，必須依靠三代試管嬰兒技術（PGD），在胚胎植入前進行基因檢測，將有AK7突變問題的胚胎予以剔除，才能保證正常的生育能力。

AK7基因的作用

前面提到，AK7基因是一種腺苷酸激酶，對於男性來說，其會顯著影響睾丸功能，尤其是影響正常精子的生成，從而導致男性不育症的發生。而對於女性來說，AK7基因雖然不會影響女性攜帶者的正常生育，但如果其後代是兒子，依舊有可能面臨男性不育的局面。

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（上圖為精子尾部放大1000倍後的顯微成像，可以看到有很多的纖毛和鞭毛）

AK7基因的機理

精子尾部的纖毛和鞭毛都有一個極其微小的微管為基礎骨架，它負責維持著精子的運動。而一旦纖毛和鞭毛出現結構缺損，就會引起原發性纖毛運動障礙(PCD)，導致精子活力不足，無法游動或受精，從而導致少精/弱精症和男性不育。而AK7基因突變，則會直接誘發PCD。

前面提到過，腺苷酸激酶是一種催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反應的酶。

AK7基因是主要影響腺嘌呤核苷酸池穩態的關鍵蛋白，它催化兩個ADP分子分別轉化為ATP和AMP分子(2個ADP分解ATP + AMP)的可逆轉磷酸化反應。AK7對於細胞存活至關重要，因為在極端能量利用情況下，它們可以從ADP中回收能量，並將能量傳遞到遠離ATP生產點的區域，而精子纖毛和精子鞭毛的組裝和游動需要腺苷核苷酸的持續和全面供能。

換句話說，如果AK7基因缺陷，精子只會是尾部有缺陷的精子，嚴重影響其游動和受精（可以想像一下，沒有船槳的船和沒有魚臍的魚）

如何解決AK7基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括AK7基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術（PGD），PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有基因異常，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術（IVF）非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會有AK7基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。