什麼是SPEF2基因？

SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2（Sperm flagellar protein 2），這是一種負責促進精子鞭毛髮育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋白2是在人體內由SPEF2基因編碼的蛋白，SPEF2在精子發生和鞭毛組裝中起重要作用。SPEF2基因在所有纖毛細胞中表達，是纖毛功能所必需的。

每個精子都含有纖毛，而SPEF2基因的突變會由於精子不能移動而引起男性不育。SPEF2如果發生突變，會直接影響精子尾巴（鞭毛）的發育，嚴重的甚至會出現無尾精子症（或叫大頭精子症）。

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SPEF2基因突變會導致什麼？

精子的生長和發育需要特定的蛋白轉運，以正確地形成精子的尾巴和頭部。SPEF2基因對於精子尾巴發育至關重要。一旦發生突變，除了精子尾巴發育的缺陷外，我們還觀察到了大頭精子症，這是一種單倍體圓形精子的畸形表現。

SPEF2在各種纖毛組織中表達，例如氣管，腦，腎，肺，脾和睾丸，並且它具有多種具有組織特異性表達的剪接變體,這會引起原發性睫狀運動障礙（PCD），從而導致男性不育。目前已知在精子發生過程中，SPEF2定位在晚期精細胞和圓形精子的高爾基複合體中，控制著精子尾巴（鞭毛）的發育。

一旦SPEF2基因突變，會導致纖毛蛋白無法合成，從而引起鞭毛原發性纖毛運動障礙（PCD）。PCD是一種常染色體隱性疾病，主要影響男性精子活力，從而導致弱精症的發生，從而無法正常生育。更要命的是，PCD不僅影響男性生育能力，也會引起呼吸纖毛生成障礙（一種慢性呼吸障礙疾病），因此一旦確診SPEF2 基因缺陷，不僅需要考慮到生育問題，也要考慮到呼吸疾病的風險。

如何解決基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而後者則是在已經知曉男性精子缺陷的情況下，採用捐獻者的精子進行受精的方法。人工授精也分2種，一種是將精子直接注射到女性生殖道內，依然需求精子通過輸卵管找到卵子與卵子授精形成受精卵，再回到子宮腔內（體內受精）。當然，也可以採用體外試管嬰兒的方法，也就是將其他捐獻者的健康精子在實驗室條件下和女方的卵子結合受精，然後等胚胎（受精卵）成熟後再移植回母體的手段。