什麼叫DNAI1基因?

DNAI1基因又叫動力蛋白軸突中間鏈調節酶1(dynein axonemal intermediate chain 1),主要是為動力蛋白(一種為纖毛提供動能的蛋白質)提供蛋白質複合體的調節作用。纖毛是從細胞表面伸出來的手指狀凸出物,纖毛的前後協調運動可以使細胞或細胞周圍的液體移動,動力蛋白產生使纖毛移動所需的動力。

在纖毛的核心(軸突),動力蛋白複合體是被由內動力蛋白臂(IDAs)和外動力蛋白臂(ODAs)的結構的一部分,這取決於它們的位置。動力蛋白臂的協調運動使整個軸突前後彎曲,IDAs和ODAs具有不同的蛋白質組組合,按重量分為重鏈、中間鍊和輕鏈。DNAI1基因為ODAs中發現的中間鏈1的生成提供了指令,其他亞基單位由不同的基因產生。

什麼叫異位綜合徵?

異位綜合徵是一種內臟器官在胸部和腹部異常排列的情況。“heterotaxy”一詞來自希臘語單詞“hetero”,意思是“不同”,“taxy”意思是“安排”。患有這種疾病的人有復雜的出生缺陷,影響心臟、肺、肝、脾、腸和其他器官的位置。

在正常的身體中,胸部和腹部的大部分器官都有一個特定的位置在身體的右側或左側。例如,心臟、脾臟和胰腺在身體的左側,而肝臟的大部分在右側。這種器官的正常排列被稱為“situs solitus”(常規位置)。內臟的位置很少會完全從右向左翻轉,這種情況稱為“hetero”。這種鏡像定位通常不會引起任何健康問題,除非它是影響身體其他部位的綜合徵的一部分。

異位綜合徵是內臟在坐位與坐位倒置之間某處的排列;這種情況也被稱為“situs ambiguus”(內臟異位)。異位與逆位不同,異位綜合徵中器官的異常排列往往會導致嚴重的健康問題。

9dca588844eee99fa6c96d4d5eefed11.png

異位綜合徵的症狀

比如,異位綜合徵可以改變心臟的結構,包括將血液輸送到身體其他部位的大血管的附著;它還會影響肺的結構,比如每個肺葉的數量和從氣管到肺的氣管(稱為支氣管)的長度;在腹部,這種情況可導致人無脾(無脾症)或多個小的、功能不佳的脾(多脾症);肝臟可能橫臥在身體的中部,而不是在胃右側的正常位置;一些患者還患有腸道旋轉不良,也就是在出生前發育的早期階段出現的腸道扭曲異常。

根據所涉及的器官不同,異位綜合徵的體徵和症狀包括皮膚或嘴唇呈藍色(因缺氧而發紺)、呼吸困難、感染風險增加和消化食物問題。最嚴重的並發症通常是由嚴重的先天性心髒病引起的,這是一組從出生就存在的複雜心臟缺陷。膽道閉鎖是肝臟膽管的一個問題,也會在嬰儿期造成嚴重的健康問題。

異位綜合徵的嚴重程度取決於所涉及的特殊異常。一些受影響的人也許只有輕微的健康問題,當然絕大多數異位綜合徵的患者,在嬰儿期或兒童期就會危及生命,即使進行了治療也很難正常長大。

如何解決DNAI1基因缺陷引起的異位綜合徵,避免將這種基因缺陷遺傳給下一代?

解決方案有2項,一項是基因檢測予以確診,一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO,這是一滴血解鎖兩性健康密碼,270種“性”基因相關檢測,從根源上了解自己的“性”機能,採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術,讓客戶足不出戶享受私密安全,並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型(男):可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測,包括DNAI1基因檢測,全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術(PGD),PGD又叫胚胎植入前篩查,現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M),是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術,經過測試的胚胎如果沒有基因異常,將放回子宮繼續發育。從臨床上看,胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植),但現在,更常見的是冷凍胚胎,以便讓女性有更多的時間調理身體,方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術(IVF)非常類似,所不同的是,PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測,從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎,從而保證植入子宮體內的胚胎不會有DNAI1基因缺陷,從源頭上避免了將異位綜合徵遺傳給後代的可能性。