什麼叫DNAI1基因？

DNAI1基因又叫動力蛋白軸突中間鏈調節酶1（dynein axonemal intermediate chain 1），主要是為動力蛋白（一種為纖毛提供動能的蛋白質）提供蛋白質複合體的調節作用。纖毛是從細胞表面伸出來的手指狀凸出物，纖毛的前後協調運動可以使細胞或細胞周圍的液體移動，動力蛋白產生使纖毛移動所需的動力。

在纖毛的核心(軸突)，動力蛋白複合體是被由內動力蛋白臂(IDAs)和外動力蛋白臂(ODAs)的結構的一部分，這取決於它們的位置。動力蛋白臂的協調運動使整個軸突前後彎曲，IDAs和ODAs具有不同的蛋白質組組合，按重量分為重鏈、中間鍊和輕鏈。DNAI1基因為ODAs中發現的中間鏈1的生成提供了指令，其他亞基單位由不同的基因產生。

什麼叫異位綜合徵？

異位綜合徵是一種內臟器官在胸部和腹部異常排列的情況。“heterotaxy”一詞來自希臘語單詞“hetero”，意思是“不同”，“taxy”意思是“安排”。患有這種疾病的人有復雜的出生缺陷，影響心臟、肺、肝、脾、腸和其他器官的位置。

在正常的身體中，胸部和腹部的大部分器官都有一個特定的位置在身體的右側或左側。例如，心臟、脾臟和胰腺在身體的左側，而肝臟的大部分在右側。這種器官的正常排列被稱為“situs solitus”（常規位置）。內臟的位置很少會完全從右向左翻轉，這種情況稱為“hetero”。這種鏡像定位通常不會引起任何健康問題，除非它是影響身體其他部位的綜合徵的一部分。

異位綜合徵是內臟在坐位與坐位倒置之間某處的排列;這種情況也被稱為“situs ambiguus”（內臟異位）。異位與逆位不同，異位綜合徵中器官的異常排列往往會導致嚴重的健康問題。

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異位綜合徵的症狀

比如，異位綜合徵可以改變心臟的結構，包括將血液輸送到身體其他部位的大血管的附著；它還會影響肺的結構，比如每個肺葉的數量和從氣管到肺的氣管(稱為支氣管)的長度；在腹部，這種情況可導致人無脾(無脾症)或多個小的、功能不佳的脾(多脾症)；肝臟可能橫臥在身體的中部，而不是在胃右側的正常位置；一些患者還患有腸道旋轉不良，也就是在出生前發育的早期階段出現的腸道扭曲異常。

根據所涉及的器官不同，異位綜合徵的體徵和症狀包括皮膚或嘴唇呈藍色(因缺氧而發紺)、呼吸困難、感染風險增加和消化食物問題。最嚴重的並發症通常是由嚴重的先天性心髒病引起的，這是一組從出生就存在的複雜心臟缺陷。膽道閉鎖是肝臟膽管的一個問題，也會在嬰儿期造成嚴重的健康問題。

異位綜合徵的嚴重程度取決於所涉及的特殊異常。一些受影響的人也許只有輕微的健康問題，當然絕大多數異位綜合徵的患者，在嬰儿期或兒童期就會危及生命，即使進行了治療也很難正常長大。

如何解決DNAI1基因缺陷引起的異位綜合徵，避免將這種基因缺陷遺傳給下一代？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括DNAI1基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術（PGD），PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有基因異常，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術（IVF）非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會有DNAI1基因缺陷,從源頭上避免了將異位綜合徵遺傳給後代的可能性。