什麼是ANOS1基因？

ANOS1基因，又叫嗅覺敏感基因1，是一種廣泛存在於哺乳動物體內的特異性基因之一。之所以叫嗅覺敏感基因，是由於這類基因，控制著人類嗅覺的敏感程度。這種基因，控制著下丘腦分泌某些性腺激素，雖然具體的機制仍在研究，但目前的研究已經證明，這類基因，在出生前大腦的嗅覺區域的發育起到一定的作用。

儘管這些基因的特定功能尚不清楚，但它們參與了一組與嗅覺神經細胞的形成相關的活動，包括參與了嗅覺神經元的遷移，控制促性腺激素釋放激素(GnRH)的釋放等。GnRH控制多種激素的產生，這些激素在出生前和青春期期間會讓人體快速發育，包括對女性卵巢和男性睾丸的正常表達。

研究表明，ANOS1基因突變，破壞了發育中的大腦嗅覺神經細胞和產生GnRH的神經元的遷移，從而導致嗅覺受損。

什麼是卡氏綜合徵？

如果出現ANOS1基因變異，會引起卡氏綜合徵（Kallman's syndrome，KS），這種疾病是一種促性腺激素減少的性腺機能減退症，這是一種由於缺乏某些激素而導致的疾病。這些激素通常是由大腦的下丘腦部分產生的，性腺機能減退的男性通常有異常小的陰莖(微陰莖)和未下降的睾丸(隱睾症)。在青春期，大多數受KS患者不會發展出第二性徵，如男性面部毛髮的生長和聲音的加深，女性月經初潮和乳房發育，以及兩性特徵性生長等。

和其他造成男性/女性生殖功能障礙最大的區別是，NOS1基因變異引起的卡氏綜合徵患者，會有非常明顯的嗅覺減退跡象，這也是將KS與其他性腺衰弱疾病區別開來的重要鑑別點之一，畢竟多數性腺疾病並不影響嗅覺。

ANOS1基因突變的遺傳模式

當KS是由ANOS1基因突變引起時，則是X連鎖隱性遺傳模式。ANOS1基因位於X染色體上，由於男性只有一條X染色體，如果該X染色體的ANOS1發生突變，則該男性是KS患者。而如果是女性，由於女性有2條X染色體，一條X染色體發生異常，另一條正常的X染色體可以彌補缺陷，所以女性是KS疾病的攜帶者。如果女性攜帶者與正常男性產生後代，其後代如果是兒子，則有50%是KS患者，如果是女兒，則有50%是KS的攜帶者。

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當KS是由其他基因突變（如CHD7、FGF8）引起時，它通常表現出常染色體顯性遺傳的特性。這意味著患者是由於父或母直接遺傳KS疾病。

在一些家族中（尤其是歐洲貴族家庭），KS表現為常染色體隱性遺傳。患者的父母各自攜帶有一份異常基因（如PROK2或PROKR2基因），而後代則有25%的機率致病。此外，也有一些是KS患者是新發突變。

如何解決ANOS1基因缺陷引起的不孕不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括ANOS1基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術（PGD），PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有基因異常，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術（IVF）非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會ANOS1基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。