什麼是RNF216基因？

RNF216基因為製造在泛素-蛋白酶體系統中發揮作用的蛋白質提供了指令，泛素-蛋白酶體系統是分解(降解)不需要的蛋白質的細胞機制。具體來說，該蛋白作為E3泛素連接酶發揮作用。E3泛素連接酶形成蛋白質複合物的一部分，該複合物用稱為泛素的分子標記受損或過量的蛋白質。泛素作為一種信號作用到被稱為蛋白酶體的特殊細胞結構，蛋白酶體附著(結合)在標記的蛋白質上並降解它們。

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RNF216蛋白質標記參與早期免疫反應的蛋白質，如果發生炎症，這種蛋白可以幫助控制反應。RNF216還調節神經細胞(神經元)中稱為Arc的蛋白質的數量，Arc在一個稱為突觸可塑性的過程中發揮作用。突觸可塑性是指神經元(突觸)之間的連接隨著時間的推移而改變和適應的能力，以應對經驗。這個過程對學習和記憶至關重要。RNF216蛋白也可能調節參與其他身體過程的蛋白，儘管這些蛋白還沒有被識別出來。我們對人類受試者的實驗觀察表明，RNF216參與了精子鞭毛的結構和組裝，並且功能喪失的RNF216突變可引起MMAF表型而導致男性不育。

什麼是戈登霍爾斯綜合徵（Gordon Holmes syndrome,GHS）？

戈登·霍姆斯綜合徵（Gordon Holmes syndrome,GHS）是一種罕見的疾病，其特徵是生殖和神經系統問題。這種病的主要特徵之一是導致性發育的荷爾蒙分泌減少(促性腺功能減退症)。許多受影響的人在青春期的典型體徵上發育遲緩，例如男性面部毛髮的生長和聲音的低沉，女性月經開始和乳房發育。有些從未經歷青春期。雖然一些患有戈登·霍姆斯綜合症的人似乎有正常的青春期，但他們在以後的生活中會出現生殖系統方面的其他問題。

在成年早期，患有戈登·霍姆斯綜合徵的人會出現神經問題，通常開始時伴有語言障礙(構音障礙)。隨著病情惡化，患者在平衡和協調方面存在問題(小腦共濟失調)，經常導致日常生活活動困難，需要輪椅輔助，一些患者還會出現失憶症和智力下降(癡呆)。

RNF216蛋白缺陷為何會引起GHS？

由RNF216基因產生的蛋白質參與了一個稱為泛素化的細胞過程，通過泛素化，不需要的蛋白質被標記為泛素。泛素標籤信號蛋白質被分解。RNF216標記的幾種蛋白質之一是在神經細胞(神經元)中發現的一種蛋白質，它在一種稱為突觸可塑性的過程中發揮作用。突觸可塑性是指神經元(突觸)之間的連接隨著時間的推移而改變和適應的能力，以應對經驗。這個過程對學習和記憶至關重要。

RNF216基因突變削弱了RNF216蛋白標記不需要的蛋白質以被分解的能力。受損的神經蛋白破壞了正常的突觸連接和可塑性，這可能是導致GHS患者癡呆的原因之一。

如何解決基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括RNF216基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者則是在已經知曉男性精子缺陷的情況下，採用捐獻者的精子進行受精的方法。人工授精也分2種，一種是將精子直接注射到女性生殖道內，依然需求精子通過輸卵管找到卵子與卵子授精形成受精卵，再回到子宮腔內（體內受精）。當然，也可以採用體外試管嬰兒的方法，也就是將其他捐獻者的健康精子在實驗室條件下和女方的卵子結合受精，然後等胚胎（受精卵）成熟後再移植回母體的手段。