什麼是視網膜色素變性retinitis pigmentosa？
什麼是視網膜色素變性？
色素性視網膜炎（RP）是一組罕見的遺傳性疾病，主因是視網膜中細胞的分解和喪失。
視網膜是眼睛後部的光敏組織，常見症狀包括夜間難以看到和側（外周）視力喪失。
RP的致病原因？
RP是一種遺傳性疾病，由50多種基因中任何一種的有害變化引起。這些基因帶有製造視網膜細胞所需蛋白質的指令，稱為光感受器。基因內的一些變化或突變以致基因不能產生所需的蛋白質，從而限制了細胞的功能；其他突變產生對細胞有毒的蛋白質；還有其他突變導致異常蛋白質不能正常運作。在所有三種情況下，結果都是對光眼睛感受器造成損害。
什麼是光感受器？
光感受器是視網膜中觀察外界細胞，吸收光並將光轉換為信號，這些信號被發送到視網膜中的其他細胞，並最終通過視神經傳遞到大腦，在大腦被處理成看到的圖像。
有兩種類型的光感受器，稱為視桿和視錐細胞。視杆位於視網膜的外部區域，讓人們可以看到昏暗和昏暗的光線；視錐細胞主要存在於視網膜的中央部分，使人們能夠感知精細的視覺細節和顏色。
RP如何影響視力？
在RP的早期階段，視桿比錐體受到更嚴重的影響。由於視桿損壞，患者會經歷夜盲症和視野的逐漸喪失。視桿損壞最終導致錐體的破壞和損壞。在RP的後期階段，隨著視錐細胞死亡，人們往往會失去更多的視野，形成“隧道視覺”。
患者可能難以完成日常生活的基本任務，例如閱讀，駕駛，沒有幫助的行走，或識別面部和對象。
RP遺傳模式？
先簡單介紹下關於基因以及它們如何從父母傳給孩子的知識。體內的每個細胞都含有23對染色體，每個染色體的一個拷貝由父母在受孕時通過卵子和精子細胞傳遞，性染色體的X和Y染色體決定一個人是出生於女性（XX）還是男性（XY）。其他22對染色體稱為常染色體，常染色體含有絕大多數決定非性別特徵的基因。
RP可以通過以下三種方式之一進行遺傳：
常染色體隱性遺傳
在常染色體隱性遺傳中，需要兩個拷貝的突變基因才能引起這種疾病。具有隱性基因突變的個體被稱為攜帶者，當兩個攜帶者生孩子時，
- 孩子1/4的機會患病
- 孩子1/2將成為攜帶者
- 孩子1/4完全健康
常染色體顯性遺傳
在這種遺傳模式中，只需要一個帶有引起疾病的突變的基因拷貝即可導致這種疾病。當父母具有顯性基因突變時，任何一個孩子都有機會繼承這種突變的疾病。
X連鎖遺傳
在這種遺傳形式中，母親在其一條X染色體上攜帶突變基因並將其傳遞給兒子，由於女性有兩條X染色體，一條X染色體上的突變效應被另一條X染色體上的正常基因所抵消，如果母親是X連鎖疾病的攜帶者，則下一代可能發生的機率為：
- 兒子50%機率患病
- 女兒50%機率成為攜帶者
RP風險影響比例？
RP被認為是一種罕見的疾病，雖然目前沒有統計數據。
RP病情如何發展？
RP的症狀通常出現在兒童時期，孩子們經常在黑暗中難以出行，可能需要非常長的時間來適應照明的變化。隨著視野受到限制，患者經常絆倒、行動看起來很笨拙；患有RP的人經常會發現明亮的燈光不舒服，又稱為畏光。因為存在導致該病症的許多基因突變，病情可能因人而異，有些人在50多歲時才發現了中心視力視野受限制，而其患者則在成年早期經歷了嚴重的視力喪失，但是最終，大多數RP患者會失去大部分視力。
如何診斷RP？
通過檢查視網膜來部分診斷RP。眼保健專業人員將使用檢眼鏡，這種工具可以更清晰，更清晰地觀察視網膜。這通常顯示出異常的暗色素沉積物，使視網膜劃線。這些色素沉積物部分歸因於該病症被命名為色素性視網膜炎。RP的其他測試包括：
- 視網膜電圖（ERG）。ERG測量感光細胞活動。
- 視野測試。為了檢查視力喪失的程度，可進行視野測試。觀察為光點的人圍繞頭部前方和兩側的半圓（180度）空間移動。患者按下按鈕以確認可以看到光，該過程產生視覺地圖。
- 基因檢測。在某些情況下，臨床醫生從患者採集DNA樣本進行基因診斷。
RP有治療方法嗎？
許多服務和設備可用於幫助視力喪失的人進行日常活動並保持其獨立性。除了眼科專業人員外，重要的是得到專家團隊的幫助，經認證的低視力治療師等。
患有RP的兒童可以從低視力輔助設備中受益，從而最大化現有視力。例如，有一些特殊鏡片可以放大中央視野，擴大視野，消除眩光。帶攝像頭的閉路電視可以調整文字以適應一視野。便攜式照明設備可以調節黑暗或昏暗的環境。流動性訓練可以教人們使用拐杖或導盲犬，眼睛掃描技術可以幫助人們優化剩餘視力。一旦孩子被診斷出來，建議轉診到視力專家進行全面評估。家長可能還希望與孩子的學校管理人員和老師溝通。
對於患有RP的兒童的父母，一個挑戰是確定孩子何時可能需要學習使用拐杖或導盲犬。定期進行眼科檢查以衡量疾病的進展將有助於父母在低視力服務和康復方面做出明智的決定。
RP的靶向治療
NEI贊助的一項臨床試驗發現，每日劑量為15,000國際單位的維生素A棕櫚酸酯可適度減緩了成人病症的進展。由於RP的種類很多，很難預測任何一名患者對這種治療的反應。諮詢專業醫生，確定服用維生素A是否適合患者。
RP生育干預？
輔助生殖第三代試管嬰兒技術能夠通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）預防遺傳性疾病向後代傳播的。