Kallmann綜合徵可以通過試管嬰兒阻斷麼
卡氏綜合徵介紹
Kallmann綜合徵是一種以青春期延遲和嗅覺缺失為特徵的罕見病，卡氏綜合徵是性腺機能減退性性腺機能減退症(HH)的一部分，臨床上常常把兩者看做同一種病，HH是一種男性睾丸或女性卵巢產生極少或根本沒有性激素的疾病。但其實兩者並不相同，卡氏綜合徵的病因，根據基因檢測的結果顯示，主要由於X連鎖隱性遺傳的KAL1基因發生突變有關，該基因也和嗅覺功能有關，通常在臨床上也稱為1型卡爾曼綜合徵（KAL1）；而2型卡爾曼綜合徵（KAL2）則是由於常染色體顯性遺傳的FGFR1基因發生突變有關，該基因也和唇齶裂等骨骼類疾病有直接關係。而HH，更多的是和GPR54基因突變有關，該基因是一種控制下丘腦激素（GnRH激素）分泌的關鍵基因，通常也記做GnRHR。
當然，KAL1和FGFR1基因也會影響下丘腦GnRH激素分泌，所以在治療上都可以用激素替代療法進行治療。
卡氏綜合徵症狀
卡氏綜合徵患者在臨床上可分為兩類：“生殖”和“非生殖”，換句話說，並非所有的卡氏綜合徵患者一定會出現生殖問題，在這裡，我們只討論“非生殖”性卡氏綜合徵患者，也就是在青春期年齡，但仍沒有發育第二性徵的卡氏綜合徵患者。
卡氏綜合徵的典型特徵是促性腺激素減少、性腺功能減退和嗅覺缺失。由於下丘腦GnRH激素分泌缺乏，患有卡氏綜合徵的男性在出生時表現出隱睾、睾丸萎縮和小陰莖，隨後在青春期無法正常發育男性第二性徵，患有卡氏綜合徵的女性通常表現為原發性閉經或不孕，以及沒有明顯的第二性徵。
一些1型卡氏綜合徵患者，還會出現嗅覺問題，無論是部分嗅覺問題（嗅覺減退）還是完全嗅覺問題（嗅覺喪失），都和其KAL1基因缺失有關。而一些2型卡氏綜合徵患者，則會出現唇裂(腭裂)、牙齒發育異常的情況，這和其FGFR1基因突變有關。
卡氏綜合徵病因
下丘腦GnRH激素分泌缺乏可以由多個途徑導致，其造成的性腺機能減退，對於卡氏綜合徵患者來說，就是腦垂體分泌的促性腺激素(LH)和促卵泡激素( FSH )的分泌中斷引起的。LH和FSH對女性卵巢和男性睾丸有直接作用，LH和FSH的缺乏意味著青春期不會像正常人一樣開始,卵巢和睾丸不會正常發育，從而導致卡氏綜合徵患者無法正常產生精子和卵子。
簡單來說，沒有GnRH的釋放，腦垂體就無法釋放LH和FSH，性腺機能減退的卡氏綜合徵男性患者通常生來就有異常小的陰莖(微陰莖)和未下降的睾丸(隱睾症)，即便在青春期，大多數卡氏綜合徵男性患者不會發展出第二性徵，如不會出現男性面部的鬍鬚生長和喉結的深化。卡氏綜合徵女性患者通常不會在青春期時來月經，乳房也幾乎不發育。在東亞國家，很多人把這類患者叫做“中性人”或“太監病”。
卡氏綜合徵治療
卡氏綜合徵的治療主要是激素替代治療（HRT），輔以手術治療：
1.激素替代療法(HRT)
激素替代療法(HRT)對男性和女性卡氏綜合徵患者的作用是保證他們的性激素水平維持在同齡正常人的水準，保證他們的第二性徵可以正常發育，精子和卵子可以正常產生。常用的激素包括:
- 人絨毛膜促性腺激素(hCG)，用於刺激女性排卵
- 人絕經期促性腺激素(hMG)，用於刺激男性的精子生產
- GnRH激素，用於刺激人體自行分泌性激素，一般在以上兩種激素治療失敗時才使用
2.外科手術治療
卡氏綜合徵患者如果患有唇齶裂，可以考慮矯正手術。
卡氏綜合徵患者的生育和試管嬰兒技術
患有卡氏綜合徵的女性通常比男性更好治療，因為多數女性KS患者的卵巢仍然有儲備完好的卵子庫，通常只需要幾週的激素治療就能恢復正常的生育功能。
而對於卡氏綜合徵男性來說，由於多數患者生來就有異常小的陰莖(微陰莖)和未下降的睾丸(隱睾症)，通常會伴隨無精症或嚴重的少精症，這些患者通過激素治療，往往需要2年以上的時間才能正常產生精子。所以對待這類卡氏綜合徵男性患者，可以考慮二代試管嬰兒（ICSI），直接從睾丸中取出精子進行受精，這樣可以保證他們也能獲得自己的後代。
但前面說過由於卡氏綜合徵患者的致病原因，主要是基因突變造成的，因此無論是KAL1還是FGFR1基因突變都會遺傳給下一代，所以如果真的想要避免將卡氏綜合徵疾病遺傳給下一代，則必須要考慮第三代試管嬰兒技術（PGD）。
胚胎植入前遺傳學診斷( PGD )是在胚胎植入之前，結合試管嬰兒(IVF)週期對胚胎進行的標準活檢程序。PGD涉及從一個發育中的胚胎中提取一到兩個細胞並檢查其基因組成，這使得在試管嬰兒週期轉移之前，可以對胚胎進行特定基因異常的篩選。
對於卡氏綜合徵患者來說，其中有25%卡氏綜合徵患者是KAL1基因突變，75%是FGFR1基因突變。如果考慮三代試管嬰兒技術來有效阻斷卡氏綜合徵遺傳給後代，那麼就需要專門針對這兩個基因進行篩查，剔除有這2個基因缺陷的胚胎，將正常胚胎植入回母體。