什麼叫TEX14基因？

TEX14基因又叫睾丸表達基因14，這是一種調控絲氨酸激酶的基因。絲氨酸激酶是一種刺激絲氨酸生成的蛋白酶，絲氨酸在體內主要負責調控細胞質的優思分裂，包括睾丸細胞的繁衍和染色體的減數分裂。

體細胞的細胞質分裂以中部的形成結束，中部脫落形成單獨的子細胞。相反，生殖細胞的細胞質分裂導致一個永久的細胞間橋連接子細胞通過一個大的細胞質通道。在精子發生過程中，細胞間橋的作用包括生殖細胞通訊、同步和單倍體細胞的染色體劑量補償。雖然中體的一些基本成分最近已經被鑑定出來，我們發現睾丸表達基因14 (TEX14)是一種定位於生殖細胞細胞間橋的新蛋白。在沒有TEX14的情況下，電子顯微鏡和其他標記物無法觀察到細胞間橋。Tex14基因缺陷的男性的精子發生通過二倍體精子原體的過境擴增和早期減數分裂標記的表達進行，但在第一次減數分裂完成前停止。因此，在生殖領域，尤其是對於男性來說，TEX14是細胞間橋所必需的。

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TEX14基因突變對於男性生育的影響

細胞分裂是一個細胞分裂成兩個子細胞的基本生物學過程。在體細胞胞質分裂結束時，中體中包含的瞬時細胞間橋連接了兩個子細胞。這種連接一直保持到中體通過分離子細胞的syntaxin2和endobrevin / VAMP8依賴性機制消失為止。相反，生殖細胞不會使中體脫落。取而代之的是，中體細胞間橋在結構和分子上都被改變成一個獨特的，穩定的生殖細胞細胞間橋，該細胞橋連接了合胞體中的子細胞。細胞間橋是由有絲分裂和減數分裂共同分裂產生的，並形成連接子代細胞質的的大連接。因為細胞間橋在發育過程中保持穩定，所以共有共同親本細胞的生殖細胞在合胞體中克隆生長，合胞體可以包含數百個同步發育的生殖細胞。

通過精原細胞的擴增和分化，精子的生成通常可以在沒有細胞間橋的情況下進行。然而，當細胞仍是二倍體但在減數分裂早期標誌物如TEX14表達失敗後，精子的發育也會失敗。因此，胞質連續性對於減數分裂的進入不是必需的。儘管減數分裂中的顯著凋亡和增殖的喪失與關鍵階段假說相一致，但尚不清楚會影響生殖細胞通過減數分裂進程的共有細胞質因子。凋亡也是精子發育的一個組成部分，並且有證據表明凋亡信號可以通過合胞體傳輸或通過細胞間橋被限制在一個細胞體內。進一步了解細胞間橋調節凋亡或其他信號傳遞的機制，可以解釋為何男性TEX14基因突變患者，為何會出現無精症。

儘管我們對體細胞胞質分裂的理解正在迅速發展，但是對於男性生殖細胞中胞質分裂和細胞間橋發育的方面知之甚少。在人類中，TEX14是細胞間橋的形成，維持和穩定所必需的。TEX14最有可能充當細胞間橋發育的支架而不是激酶，因為在TEX14的激酶樣結構域中存在非常規氨基酸替代，而TEX14缺乏激酶在標準酪氨酸和絲氨酸/蘇氨酸激酶測定中，對通用底物具有高活性。就是說，TEX14激酶樣結構域可能在細胞間橋中發揮新的非結構性功能。

如何解決TEX14基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而後者則是在已經知曉男性精子缺陷的情況下，採用捐獻者的精子進行受精的方法。人工授精也分2種，一種是將精子直接注射到女性生殖道內，依然需求精子通過輸卵管找到卵子與卵子授精形成受精卵，再回到子宮腔內（體內受精）。當然，也可以採用體外試管嬰兒的方法，也就是將其他捐獻者的健康精子在實驗室條件下和女方的卵子結合受精，然後等胚胎（受精卵）成熟後再移植回母體的手段。