什麼是KCTD1基因？

KCTD1基因又叫鉀離子四聚體耦合通道調節基因1（potassium channel tetramerization domain containing 1），是一種控制腎臟內鉀離子的流失的蛋白酶。KCTD1基因提供了製造一種蛋白的指令，這種蛋白充當轉錄抑制因子，這意味著它關閉(抑制)某些基因的活性時，它們不需要。KCTD1蛋白的一個叫做BTB的區域對該蛋白的轉錄抑制功能至關重要。

KCTD1蛋白被認為控制(調節)與胚胎細胞外胚層發育有關的基因活動。在發育的胚胎中，外胚層通常會產生一些身體表皮組織，包括皮膚、頭髮、指甲和牙齒。如果發生KCTD1基因突變，會導致人體腎臟功能受損，從而導致腎臟疾病，並誘發頭皮-耳-乳頭綜合徵（Scalp-ear-nipple syndrome，SENS）。

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什麼是頭皮-耳-乳頭綜合徵（Scalp-ear-nipple syndrome，SENS）？

在頭皮-耳-乳頭綜合徵患者中，至少發現了10個KCTD1基因相關的突變;顧名思義，這種疾病的特徵是頭皮、耳朵和乳頭的異常。與頭皮-耳-乳頭綜合徵相關的突變影響KCTD1蛋白的BTB結構域，並損害其轉錄抑制因子功能。這種損傷導致外胚層發育相關基因的異常調控。基因活性的改變會破壞由外胚層產生的組織的正常發育(外胚層發育不良)，並導致頭皮-耳-乳頭綜合徵的症狀和體徵。

頭皮-耳-乳頭綜合徵，顧名思義，是一種以頭皮、耳朵和乳頭異常為特徵的疾病，患病的人身體其他部位出現問題的情況較少見，這種疾病的特徵即使在同一個家庭中也會有所不同。

患有“SENS”的嬰兒出生時就患有一種叫做先天性表皮發育不全的疾病，這種疾病包括頭皮上的斑片狀異常區域(病變)。這些病變是堅硬的、凸起的、無毛的結節，類似於出生時的開放性傷口或潰瘍，但在兒童時期即可癒合。

頭耳-乳頭綜合徵患者的外耳可能很小，呈杯狀，折疊，或輕度畸形,聽力基本正常。受感染的人也有乳頭髮育不全(假乳頭)或無乳頭（乳頭萎縮）。其他特性可以發生在這障礙包括畸形和脆弱的指甲和腳趾甲(甲營養不良),牙科異常包括寬距或缺失的牙齒,融合的手指和腳趾之間的皮膚(皮膚並趾)和腎臟發育不全。不尋常的面部特徵，包括眼睛開口變窄(瞼裂變窄)，眼角內側距離增大(遠距型)，鼻樑扁平，鼻孔朝前而不是朝下(鼻孔前外翻)，也會出現這種疾病。

頭皮-耳-乳頭綜合徵的病因和遺傳模式

頭皮-耳-乳頭綜合徵是由KCTD1基因突變引起的。這個基因提供指令來製造一種蛋白質，這種蛋白質充當轉錄抑制因子，這意味著它關閉(抑制)某些基因的活性時，外胚層的發育可能出現異常。具體來說，KCTD1蛋白被認為控制(調節)與胚胎細胞外胚層發育有關的基因活動，在發育的胚胎中，外胚層產生了一些身體組織，包括皮膚、頭髮、指甲和牙齒。

KCTD1基因的突變導致頭皮耳乳頭綜合徵，損害了KCTD1蛋白的轉錄抑制功能。這一功能的損害導致參與外胚層發育的基因的異常調控。基因活性的改變會破壞由外胚層產生的組織的正常發育(外胚層發育不良)，並導致頭皮-耳-乳頭綜合徵的症狀和體徵。

頭皮-耳-乳頭綜合徵被認為是一種常染色體顯性遺傳病，這意味著每個細胞中一個改變基因的拷貝就足以引起這種疾病。大多數情況下，這種情況是由於新的基因突變，發生在沒有家族病史的人身上。

如何解決KCTD1基因缺陷引起的SENS，避免遺傳給後代？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括KCTD1基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術（PGD），PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有基因異常，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術（IVF）非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會有KCTD1基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。