什麼是ARMC2基因？

ARMC2基因，又叫犰狳重複蛋白2（Armadillo repeat-containing protein 2），這是一種構建精子骨架的蛋白。Armadillo的意思是穿山甲或犰狳，這裡是指像穿山甲一樣鱗甲狀的蛋白，在顯微滴下觀察，會密密麻麻佈滿精子體的頭部（頂體）和尾部（鞭毛），如下圖EFG所示。

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ARMC2基因突變會發生什麼？

如果ARMC2基因出現基因突變，會導致生精失敗（Spermatogenic failure，SPGF），這是一種常染色體隱性不育疾病，以虛弱畸形精子症為特徵，精子表現出多種形態異常，包括短、無、捲曲、彎曲或不規則口徑的鞭毛，如上圖ABCD所示。

ARMC2基因突變導致男性不育的機理

ARMC2的雙等位基因突變導致人類精子鞭毛畸形，從而導致嚴重的畸形弱精症。男性不育是一個主要的健康問題。在其病因中，鞭毛的多種形態異常(MMAF)誘發弱精子症，是精子質量缺陷最嚴重的形式之一。受累男性精子呈短、捲曲、無鞭毛和/或不規則鞭毛。迄今為止，已有6個基因(DNAH1、CFAP43、CFAP44、CFAP69、FSIP2和WDR66)被發現與MMAF反復相關，ARMC2基因現在也發現和MMAF和SPGF有關。

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ARMC2基因雖然也表達於其他細胞（如皮膚表皮細胞等），優先在睾丸細胞中表達，並發現與纖毛和鞭毛的形態有關。ARMC2作為一種犰狳蛋白，由12個犰狳重複（ARM重複）蛋白組成，如果發生缺陷，會導致鞭毛上的鱗甲脫落，導致鞭毛異常發育，如上圖ABCD所顯示那樣，ARMC2突變的精子個體顯示“無尾”的比例會顯著增加。而我們知道，精子一旦沒有尾部（鞭毛），其運動性將大受影響，這會導致精子無法游到卵子處使卵子受精，從而引發男性不育症。

總而言之，ARMC2對於人類精尾發育至關重要，並且該基因的突變會導致嚴重的鞭毛畸形，從而導致嚴重的軟弱無精症和原發性男性不育症。總的來說，我們發現ARMC2的雙等位基因突變通過誘導典型的MMAF表型導致男性不育，這表明該基因對精子鞭毛的結構和組裝是非常關鍵的。

如何解決基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是供精人工授精（AID，Artificial Insemination by Donor Semen）。

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而後者則是在已經知曉男性精子缺陷的情況下，採用捐獻者的精子進行受精的方法。人工授精也分2種，一種是將精子直接注射到女性生殖道內，依然需求精子通過輸卵管找到卵子與卵子授精形成受精卵，再回到子宮腔內（體內受精）。當然，也可以採用體外試管嬰兒的方法，也就是將其他捐獻者的健康精子在實驗室條件下和女方的卵子結合受精，然後等胚胎（受精卵）成熟後再移植回母體的手段。