什麼是AURKC基因？

AURKC基因又叫極光激酶C基因（aurora kinase C），極光激酶是一種存儲在男性睾丸中的蛋白酶，主要負責調節精子細胞的分裂。AURKC基因，則是主要負責向極光激酶發送指令信號，促進極光激酶的激活。

細胞分裂是指一個細胞自我複制並分裂其內在物質，最終分裂成兩個完全相同的細胞。而極光激酶幫助兩個分裂的精子細胞彼此分離，並確保每個精子細胞都包含一套完整的染色體。極光激酶C在男性睾丸中最為豐富，睾丸是男性生殖器官，精子在其中產生和儲存。在睾丸中，這種蛋白酶調節精子細胞的分裂，確保每個新精子正常分裂。

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什麼是巨精症？

巨精症（Macrozoospermia）是一種只影響男性生育的疾病，它的特徵是精子頭部異常巨大和多尾（通常為4尾），這是一種畸形的精子，所以無法與卵子結合形成受精卵，因此這會導致男性不育症的發生。

在所有巨精症患者中，提取他們的精液在顯微鏡下觀察，會發現其幾乎所有的精子細胞都有異常巨大且畸形的頭部，而且有4條尾巴（鞭毛）。精子頭部通常包含男性所有的遺傳信息（DNA），這些DNA通常會遺傳給下一代。正常情況下，單個精子只有單組染色體和一條鞭毛，而巨精症患者的精子，其頭部卻有4組染色體和4條鞭毛，說明在精子細胞分裂時出現了異常，導致本應該分裂為4個精子，結果卻是多個精子粘合在一塊，導致精子頭部顯得更為巨大。

由於額外的染色體存在，即便某個巨精細胞與卵細胞結合，胚胎也就不會發育，即便勉強懷孕也會導致流產。

巨精症和AURKC基因的關聯

AURKC基因突變會直接導致巨精症，AURKC基因為製造一種名為極光激酶c的蛋白酶提供指令。這種蛋白質在男性睾丸中大量存在，睾丸是男性生殖器官，精子在其中產生和儲存。在睾丸中，這種蛋白質調節精子細胞的分裂。極光激酶確保細胞分裂的機制是到位的，並幫助染色體正確地對齊彼此，使每個新的精子細胞包含每個染色體在細胞分裂後的副本。

導致大精子症的AURKC基因突變會導致產生一種無功能的蛋白酶，這類蛋白酶會快速分解為其他蛋白質。因此缺乏極光激酶會阻礙精子細胞的分裂。沒有細胞分裂，染色體不會在多個新的精子細胞中分裂。因此，受影響的精子細胞含有額外的染色體，通常每條染色體有四個副本，而不是一個。

如何解決AURKC基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括AURKC基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術（PGD），PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有基因異常，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術（IVF）非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會有AURKC基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。