什麼是無頭精子綜合徵?

無頭精子綜合徵(Acephalic Spermatozoa Syndrome,ASS)是一種嚴重的畸形精子症,可導致精子頭部外端的細胞膜骨架破損,引起精子頭部的各種畸形變異,從而降低精子的活力和受精機率,導致男性不育。

無頭精子綜合徵是一種罕見但嚴重的畸形精子症,以射精時無頭精子為主。目前已知這是一種具有明顯家族遺傳傾向性的疾病,以SUN5基因突變和PMFBP1基因突變為主要病因。目前針對這種疾病,主要是依靠三代試管嬰兒技術(PGD)予以解決。

無頭精子綜合徵的症狀

無頭精子綜合徵雖然名字中帶著無頭,但並不代表精子沒有頭部,而是精子頭部的細胞膜骨架出現脆變,從而導致精子頭部畸形,出現如下圖的變異情況。

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由於精子頭部出現畸形變異,直接導致精子的生成障礙和活動困難,並直接影響受精率和妊娠率,導致男性不育症。

無頭精子綜合徵遺傳模式

無頭精子綜合徵是以常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳並存的方式遺傳的。前面說過,無頭精子綜合徵的病因有兩個:一個是SUN5基因突變,另一個是PMFBP1基因突變。

如果是SUN5基因突變,則是常染色體隱性遺傳,如果父母任意雙方都有SUN5基因突變,其後代約有25%的機率遺傳該病。如果是PMFBP1基因突變,則是常染色體顯性遺傳,如果父母任意一方有PMFBP1基因突變,其後代約有50%的機率遺傳該病。

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如何干預無頭精子綜合徵引起的男性不育?

解決方案有2項,一項是基因檢測予以確診,一項是試管嬰兒予以阻斷。

前者推薦小藍盒PRO,這是一滴血解鎖兩性健康密碼,270種“性”基因相關檢測,從根源上了解自己的“性”機能,採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術,讓客戶足不出戶享受私密安全,並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型(男):可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測,包括SUN5和PMFBP1基因檢測,全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦三代試管嬰兒技術(PGD),PGD又叫胚胎植入前篩查,現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M),是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術,經過測試的胚胎如果沒有基因異常,將放回子宮繼續發育。從臨床上看,胚胎通常是在出生後2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植),但現在,更常見的是冷凍胚胎,以便讓女性有更多的時間調理身體,方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術(IVF)非常類似,所不同的是,PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測,從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎,從而保證植入子宮體內的胚胎不會有SUN5和PMFBP1基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。