什麼是DNAAF2基因？

DNAAF2基因又叫纖毛蛋白激酶2基因，這是一種刺激纖毛蛋白形成的蛋白酶。DNAAF2蛋白激酶主要負責激活構建精子尾部（鞭毛）上的纖毛蛋白合成，並直接影響精子的活力。

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DNAAF2基因發生缺陷，為何會導致男性不育症？

DNAAF2基因如果出現突變，會直接導致DNAAF2蛋白失活，導致精子鞭毛上的纖毛蛋白無法合成，會直接導致精子形態變異（畸形），出現弱精症。

許多人類基因中的突變會導致精子活動性缺陷，其結構性質與PCD基因中的突變引起的缺陷在同一範圍內。在這些情況下，與精子尾巴畸形和精子數量低有關，報導了許多與呼吸道PCD表型無關的基因突變。這些被認為是造成MMAF的原因，顯然僅影響精子尾部的軸索蛋白而不影響纖毛功能。MMAF的主要發現是精子鞭毛缺失，短，彎曲，盤繞和/或不規則，正常精子數量極少，且精子濃度低。短而殘端的MMAF精子尾表型以前也被描述為纖維鞘（DFS）的發育異常。

在具有軸突基因突變的MMAF患者中，精子尾部輔助結構也經常混亂，例如DNAAF2同源的DNAAF1，DNAAF1是MMAF的最常見原因。DNAAF1是IDA的組成部分，在具有DNAAF1突變的MMAF患者的精子尾部軸突中完全雜亂。還發現了另一個IDA基因DNAH2的突變。是MMAF的原因[63]。DNAAF1和DNAH2突變的患者的精子尾表型相似，除了IDA丟失外，CP缺失或軸索和ODF結構完全紊亂，表明IDA對於精子尾軸索完整性是至關重要的。不育症是在患有DNAAF1和DNAH2突變的MMAF感染男性中唯一發現的PCD症狀，表明這些IDA成分不是運動性纖毛功能所必需的。DNAAF1和其他IDA基因在PCD中的可能作用尚待揭示。由於IDA在控制波形中的作用，IDA基因突變可能引起較輕的PCD症狀。

如何解決DNAAF2基因缺陷引起的男性不育？

解決方案有2項，一項是基因檢測予以確診，一項是補充高猛+高鐵試劑，並輔以試管嬰兒予以阻斷致病基因。

前者推薦小藍盒PRO，這是一滴血解鎖兩性健康密碼，270種“性”基因相關檢測，從根源上了解自己的“性”機能，採用無痛採樣一滴血準確定量及突破性樣本保存技術，讓客戶足不出戶享受私密安全，並享有配套產品一體化諮詢和周期檢測持續跟踪等服務。

尤其是小藍盒PRO基因型（男）：可以檢測16種與男性機能相關疾病的164個基因檢測，包括AK7基因檢測，全面了解男性的精子形成、輸精管發育、精子鑽孔能力等男性生育能力情況。

而後者推薦服用高錳+高鐵補充劑，並輔以試管嬰兒技術。三代試管嬰兒技術（PGD），PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有基因異常，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生後2 - 6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便後續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術（IVF）非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會有DNAAF2基因缺陷,從源頭上避免了將男性不育遺傳給後代的可能性。