流產中的染色體異常

孕早期流產的最常見原因，佔所有流產的50％至75％。三體是流產後測試中最常見的染色體相關異常。

流產中的染色體16號三體綜合徵

在所有三體中，16號染色體似乎是比較常見的，約佔所有妊娠的1％，佔流產的10％左右。16號三體有不同類型的，有完全不健康，也有完全健康的可能。

什麼是三體以及它是如何發生的？

通常，人們有46條染色體，它們分成23對。一組23條染色體來自母親，另一組來自父親，其中22對染色體對是“常染色體”，另外兩對是“性染色體”。當細胞在稱為減數分裂的過程中分裂形成卵子和精子時，每個染色體的一個拷貝會轉移到兩個卵子或兩個精子中的一個，有時會發生錯誤，兩條染色體會轉移到一個卵子或精子，而另一條染色體則不會轉移。
當精子和卵子結合（受精過程中）時，受精卵最終會出現額外的染色體（三體）或缺失的染色體（單體）。
受精後也可能發生三體，在分裂之前，細胞使其染色體數量加倍，因此它們具有92個染色。
當細胞分裂時，每個子細胞具有46條染色體，如果發生錯誤，一個細胞最終可能有47條染色體，另一條細胞可能有45條。

16號三體的類型

三體有三種類型：完整，部分和馬賽克。
完全三體16：完整的16號三體、嬰兒體內的所有細胞都受到影響，完整的16三體綜合症與生活不相容，幾乎所有患有這種疾病的嬰兒都在孕早期流產。
馬賽克型16號三體：也可能具有馬賽克型16號三體，這意味著身體的一些細胞受到影響而其他細胞是正常的。馬賽克型16號三體可能是由於三體試圖在胎兒發育早期的細胞分裂期間的自我糾正，使一些細胞受到影響而其他細胞受到影響，鑲嵌現象通常以百分比表示。
部分16號三體：在極少數情況下，即使嬰兒染色體不正常，也可能懷孕，其中胎盤細胞具有完整的16號三體綜合徵或鑲嵌16號染色體，這被稱為部分三體。

通過核型了解16號三體

正常核型寫為46 XX或46 XY，三體為47 XX或47 XY。
16號三體，女為47 XX +16，男性為47 XY +16（+16表示三體涉及第16條染色體）。
馬賽克三體寫為比列，例如，對於男性，可以寫成47 XY + 21/46 XY，

診斷

可以在流產後進行16號三體診斷，或者相反，可以在懷孕期間通過產前檢測發現。
如果父母收集流產組織並測試組織中的染色體異常，則完全16號三體可被診斷為流產的原因。
在妊娠期間，通過絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術也可以診斷出16號三體或馬賽克16三體。

流產有什麼診斷意義

完整的16三體綜合徵幾乎總會導致孕早期流產。如果檢查後被告知16號三體性是流產的原因，應該知道流產不是個人的錯，並且在隨後的懷孕中流產的可能性很低。妊娠早期流產的女性中有多達85％在下次懷孕時繼續正常懷孕。

CVS或羊膜穿刺術期間進行診斷

如果患者目前懷孕並且已經接受CVS或羊膜穿刺術結果顯示受16三體綜合徵影響的細胞，那麼恐懼或困惑是完全正常的。但是，你應該知道，如果你的懷孕已經超過了孕早期，那麼嬰兒不可能有完整的16三體綜合症- 嬰兒可能有16號馬賽克三體，或者三體可能僅限於胎盤。

懷孕期間的馬賽克16三體

帶有馬賽克16三體綜合症的嬰兒確實會增加並發症的風險，16三體綜合徵的妊娠發生率高於平均值：

  1. 宮內發育遲緩
  2. 妊娠高血壓（先兆子癇或毒血症）
  3. 剖腹產
  4. 新生兒分娩後入院重症監護

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嬰兒的先天異常與馬賽克16三體

目前關於16三體的結果沒有很多研究，但可用的研究表明受影響的嬰兒通常不會遭受嚴重的並發症。
出生的16號三體的嬰兒中，健康效應可根據鑲嵌度而有很大差異。有時嬰兒出生時沒有任何異常的證據，而其他人可能有一系列特徵性的健康問題，這些兒童中約有60％會有至少一些先天異常的證據，其中可能包括：

  1. 心臟缺陷（先天性心髒病） - 大約17％的嬰兒
  2. 尿道下裂
  3. 面部畸形，如短頸，高額頭和/或尖鼻。
  4. 呼吸異常，如肺部較小。
  5. 肌肉骨骼異常，如脊柱側凸。
  6. 認知障礙或發育遲緩。

 

馬賽克型16號三體兒童的長期健康

儘管妊娠並發症和先天異常的發生率接近60％，但2017年顯示出有關馬賽克三體兒童長期健康狀況的令人鼓舞的信息，對於16歲三體的學齡兒童，80％能夠參加正常融入社會，關注身體健康，心理健康和生活質量的研究非常令人鼓舞，這表明如果在最佳生活質量是100分的話，大多數這些孩子評分中得分在80到90之間。

16號三體綜合徵和流產後的遺傳諮詢

無論是否有任何預測，在檢查顯示寶寶可能存在問題時，感到不安並有疑問是正常的。如果了解流產的嬰兒患有16號三體，那麼遺傳諮詢可能會非常有幫助。正如攜帶兒童馬賽克16三體是隨機的，在胎兒中發生與16號三體相關的流產並不是你造成的。

其他人類三體

有許多不同的人類三體，最為人所知的是唐氏綜合症（21號三體)綜合徵），與16號三體一樣，這些三體中的絕大多數是隨機事故，不太可能在未來的懷孕中再次出現。

未來

完全16三體，流產通常發生在頭三個月，雖然了解這一診斷令人心痛，但應該意識到即使沒有採取任何措施，在往後的懷孕中獲得16三體綜合徵的可能性並不常見。
胎兒患有16號三染色的妊娠並發症確實存在，並且先天異常的發生率很高，但這些孩子的長期身體，智力和心理健康狀況通常良好。

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