克氏綜合徵的治療及生育干預
什麼是克氏綜合徵？
克氏綜合徵是由男性細胞內的X染色體有一份或幾份多餘的拷貝而誘發的。X染色體上若有多餘的遺傳物質會影響到男性的性功能發育，使得睾丸的功能出現異常，降低機體睾酮素的分泌水平。機體睾酮素分泌不足會導致發育遲緩，生殖器官異常，巨乳症，體毛稀疏，不育症等等。
克氏綜合症的患兒也可能出現學習障礙，言語功能障礙，另外可能會有害羞和孤僻的個性。正常情況下，克氏綜合症患者體內的每隻細胞中的X染色體有一份多餘的拷貝，即每隻細胞中有兩條X染色體和一條Y染色體(47,XXY)。相對少見的情況是，患者體細胞內有兩條或三條多餘的X染色體。（在醫學上被記為48,XXXY或49,XXXXY）。
隨著多餘的性染色體的數量越來越多，患者出現學習障礙，智力殘障，出生缺陷和其他一些健康問題的危險性越來越大。一些出現克氏綜合徵症狀的患者在僅有的一些體細胞內有多餘的X染色體。出現這些症狀的患者，其病症亦被稱為染色體嵌合型克氏綜合徵（在醫學上被記為46,XY/47,XXY）。染色體嵌合型克氏綜合徵的患者症狀相對輕微，具體症狀的輕重取決於體內有多少細胞內有多餘的X染色體。
克氏綜合徵的病因
病因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47XXY的受精卵。
目前已知的可能的病因有：
- 女方年齡偏大，卵巢功能與女方年齡同步衰退；
- 卵巢功能提前衰退，但女方年齡可能偏小；
- 藥物作用，長期服用某些可能損傷卵巢功能的藥物；
- 化學作用，長期接觸染髮劑、化妝品、食品添加劑、受污染的水源和空氣等；
- 物理作用，如電離輻射；
- 生物作用，如病毒和細菌。
克氏綜合徵患者的遺傳模式
克氏綜合症和它的亞型都不具有遺傳性。在患者父親或是母親體內生殖細胞的形成過程中，通常而言，是否患上此染色體異常症是一項隨機事件。根據跟踪報導，少數克氏綜合徵患者的後代並未發現有染色體異常。
克氏綜合徵患者的臨床表現
- 實驗室檢查時，往往會睾酮（T）降低，但是促性腺激素（LH、）卻高的離譜。
- 克氏患者的睾丸發育異常、睾丸偏小，從而導致睾酮分泌不足。
- 而睾酮的不足又反向制約男性的生理髮育，形成一個惡性循環，從而導致性成熟推遲或不完全成熟（男性一般在14歲性成熟）、乳房增大、體毛減少、無精症等。
- 在生殖器方面的影響包括隱睾、尿道下裂（一種生殖器發育畸形），或陰莖短小。
此外，克氏患者的體形一般高於正常男性，兩側乳房肥大是典型病狀。不育及性功能障礙是患者就診的主要原因，與常人相比，性慾較低。精液中不含精子，或精子極少，從而無法或極難使女方懷孕，也就無法生育。
克氏患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細嫩，聲音尖細，無鬍鬚，體毛少等。約半數患者兩側乳房肥大。
克氏綜合徵患者的治療
在青春期，長期補充男性激素以改善第二性徵，少部分可以恢復精子活力。一般通過注射睾酮等藥物，來刺激患者恢復生精功能（激素替代療法），但僅限於青春期。一旦錯過這個時期，則克氏綜合徵患者終身不育，成人用藥無助改善生育。
在青春期之前，克氏徵患者的睾酮水平跟正常男孩是一樣的，到了青春期中期、後期，其睾酮水平跟不上，其他激素水平也出現異常變化，生精功能損傷。進入青春期之後，正常男孩從精原細胞到精子細胞（減數分裂的過程）能夠正常進行下去，而克氏徵患者無法完成精子發生的減數分裂過程，停滯在某個階段了。只有部分局灶性的睾丸組織能夠進行減數分裂產生精子，這也解釋了部分患者通過睾丸活檢或顯微取精獲取少量精子。
克氏綜合徵患者的生育干預
睾丸穿刺手術尋找精子,若有，則通過試管嬰兒技術使女方受孕。若無，可以考慮重複激素療法後再進行睾丸穿刺手術，尋找精子。如果仍然沒有，則只能接受供精。
通過睾丸取精術（TESE）和卵胞漿內單精子注射（ICSI，就是我們常說的第二代試管嬰兒）技術獲得了妊娠。這個對於KS病人來說，簡直就是天大的好消息。隨著技術發展，顯微取精（micro-TESE）也成為了目前公認最優的取精手術方式。只要不是100%無精就有機會擁有自己的孩子。
很多患者不免都有這種擔憂：我的染色體不正常，我生的孩子染色體會不會和我一樣？克氏綜合徵患者所生孩子染色體異常的概率與流行病學調查顯示的發病率無太大差異，所以不會遺傳給下一代。全球報導了近200例KS患者後代，染色體核型均正常，因此目前國內外專家均認為KS病人的異常染色體不遺傳給子代。此外，如果實在是擔心，也可通過植入前診斷（）技術來做診斷。
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