染色體22號三體-早期流產的常見因素之一
染色體問題,如染色體22號三體,是迄今為止孕早期流產最常見的原因。根據受影響的染色體,染色體的增加或缺失(或染色體的部分缺失)可能導致從輕微的健康問題到與生活困擾的條件,22三體綜合徵是更嚴重的染色體疾病之一。
什麼是染色體22號三體?
染色體22號三體表示有22個染色體的三個拷貝而不是正常的兩個拷貝,可以是完整的(意味著身體中的所有細胞都受到影響)或馬賽克型(意味著一些細胞受影響但不影響其他細胞),也可能具有部分染色體22號三體,意味著有的22染色體是兩個完整拷貝,部分染色體是不完整拷貝。
22號三體診斷
可以通過流產或死產後的基因檢測來診斷出22號三體性。產前可通過CVS或羊膜穿刺術檢測到,要注意的是,產前檢查結果顯示22號三體性並不總是意味著嬰兒會受到顯著影響。
完全三體性的影響22
完整的22三體綜合徵幾乎總是導致孕早期流產;,長期存在完全染色體22號三體的嬰兒沒有機會存活。研究人員認為,22號三體性佔所有早期流產的3%至5%。
馬賽克三體性的影響22
馬賽克染色體22號三體的影響在某些個體中可能是輕微的,在另一些個體中可能是嚴重的。然而,馬賽克染色體22號三體的產前檢查無法預測結果。許多嬰兒似乎在羊膜穿刺術或CVS結果中具有馬賽克染色體22號三體,在出生時沒有明顯的健康問題; 確認嬰兒出生時具有馬賽克三體性的嬰兒更容易出現健康問題。
如果寶寶有染色體22號三體
如果流產的嬰兒患有22號三體,這不是孕媽媽的錯,並且無法做任何事情來阻止它。一次懷孕受到22三體綜合徵的影響,並不意味著在未來懷孕期間患22三體綜合徵的風險更高。在大多數情況下,22號三體性由細胞分裂中的隨機問題引起,除非孕媽媽的年齡較高,再次發生的機率並不高。
如果目前懷孕並且患有顯示22三體的CVS,那麼與遺傳諮詢師或醫生溝通,醫生可能會建議羊膜穿刺術進一步了解情況,當羊膜穿刺術不能確定三體性時,三體性僅存在於胎盤並且嬰兒染色體正常的可能性很高。然而,由於胎盤異常,胎兒宮內生長受限和妊娠並發症的風險可能會增加,孕媽媽在妊娠期間可能需要額外監測。
如果羊膜穿刺術確實確認了嬰兒的嵌合性,遺傳諮詢師或醫生將提供更多預期信息。預防22號三體的高齡備孕,可採用三代試管嬰兒技術篩選胚胎,降低流產率,提高妊娠率。