染色體問題，如染色體22號三體，是迄今為止孕早期流產最常見的原因。根據受影響的染色體，染色體的增加或缺失（或染色體的部分缺失）可能導致從輕微的健康問題到與生活困擾的條件，22三體綜合徵是更嚴重的染色體疾病之一。

什麼是染色體22號三體？

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染色體22號三體表示有22個染色體的三個拷貝而不是正常的兩個拷貝，可以是完整的（意味著身體中的所有細胞都受到影響）或馬賽克型（意味著一些細胞受影響但不影響其他細胞），也可能具有部分染色體22號三體，意味著有的22染色體是兩個完整拷貝，部分染色體是不完整拷貝。

22號三體診斷

可以通過流產或死產後的基因檢測來診斷出22號三體性。產前可通過CVS或羊膜穿刺術檢測到，要注意的是，產前檢查結果顯示22號三體性並不總是意味著嬰兒會受到顯著影響。

完全三體性的影響22

完整的22三體綜合徵幾乎總是導致孕早期流產;，長期存在完全染色體22號三體的嬰兒沒有機會存活。研究人員認為，22號三體性佔所有早期流產的3％至5％。

馬賽克三體性的影響22

馬賽克染色體22號三體的影響在某些個體中可能是輕微的，在另一些個體中可能是嚴重的。然而，馬賽克染色體22號三體的產前檢查無法預測結果。許多嬰兒似乎在羊膜穿刺術或CVS結果中具有馬賽克染色體22號三體，在出生時沒有明顯的健康問題; 確認嬰兒出生時具有馬賽克三體性的嬰兒更容易出現健康問題。

如果寶寶有染色體22號三體

如果流產的嬰兒患有22號三體，這不是孕媽媽的錯，並且無法做任何事情來阻止它。一次懷孕受到22三體綜合徵的影響，並不意味著在未來懷孕期間患22三體綜合徵的風險更高。在大多數情況下，22號三體性由細胞分裂中的隨機問題引起，除非孕媽媽的年齡較高，再次發生的機率並不高。

如果目前懷孕並且患有顯示22三體的CVS，那麼與遺傳諮詢師或醫生溝通，醫生可能會建議羊膜穿刺術進一步了解情況，當羊膜穿刺術不能確定三體性時，三體性僅存在於胎盤並且嬰兒染色體正常的可能性很高。然而，由於胎盤異常，胎兒宮內生長受限和妊娠並發症的風險可能會增加，孕媽媽在妊娠期間可能需要額外監測。

如果羊膜穿刺術確實確認了嬰兒的嵌合性，遺傳諮詢師或醫生將提供更多預期信息。預防22號三體的高齡備孕，可採用三代試管嬰兒技術篩選胚胎，降低流產率，提高妊娠率。