患病率

約有1/500-1/1000的男性有克氏綜合徵（Klinefelter syndrome），克氏綜合症的變異形態發生率很低，約1/50,000的新生兒有克氏綜合徵的變異形態。

大多數患者在成年後被誤診為男性不育症，只有10%的患者在在14歲之前被確診為克氏綜合徵。克氏綜合徵是男性不育的主要原因之一，大約3%的不育症患者同時患有克氏綜合徵，14%的非阻塞性無精症患者同時患有克氏綜合徵。

疾病介紹

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克氏綜合徵是一種影響男性身體和認知發育的染色體疾病，該綜合徵的特徵是多出一個額外的X染色體，或用47,XXY表示。多餘的X染色體會干擾男性的第二性徵發育，通常會阻礙睾丸正常發育，降低睾丸激素水平。

有些患者可能有克氏綜合徵的變異形態，這意味著他們有多條X染色體，比如48，XXXY或49，XXXXY，這些患者會出現比克氏綜合徵患者更嚴重的症狀。

克氏綜合徵及其變異形態不可能是遺傳的，這類疾病的發生是由於生殖細胞(卵子和精子)在受精卵內發生的X染色體不分離所導致，這種不分離是隨機產生的，最終導致了生殖細胞X染色體數目異常增加。通常認為這一現象的出現，和孕婦的年齡上升有關。

一些出現克氏綜合徵症狀的患者在僅有的一些體細胞內有多餘的X染色體，這類患者被稱為嵌合型克氏綜合徵（記為46,XY/47,XXY）。嵌合型克氏綜合徵的患者症狀相對較輕，具體症狀的輕重取決於體內有多少細胞含有多餘的X染色體。

疾病症狀

克氏綜合徵(47,XXY)及其變異形態的體徵和症狀因個體差異往往表現有所不同。以下是常見的克氏綜合徵的特徵:

  • 睾丸發育不良(小睾丸)
  • 隱睾症(未降到陰囊的睾丸)
  • 尿道下裂(尿道的開口在陰莖的下方)
  • 小陰莖
  • 高大的身材
  • 學習障礙
  • 語言發育遲緩
  • 患乳腺癌和系統性紅斑狼瘡的風險也會增加。

克氏綜合徵的變異形態(多個X染色體，如48/XXXY和49/XXXXY)可能有智力障礙、獨特的面部特徵、骨骼異常、協調能力差和嚴重的語言問題，隨著額外的X染色體數量的增加，患上這些嚴重疾病的風險也在增加。

影響生育能力

克氏綜合徵患者通常有睾丸發育不良(小睾丸)，睾丸激素分泌不足等問題；睾丸激素會促進男性在青春期的第二性徵發育，睾丸激素不足會導致青春期延遲或不完全發育、男性乳房發育、面部鬍鬚和體毛減少甚至男性不育症。

造成不育症的典型原因是嚴重的精子生成障礙，約90%的克氏綜合徵(47,XXY)和75%的嵌合型克氏綜合徵患者同時患有無精症。

如何保存他們的生育能力？

青春期開始後，及早採集精液實施凍精，可以保留男性生育能力，可能目前是對青春期克氏綜合徵患者的最佳建議，尤其是隨著年齡的增長和睾酮治療後的精子減少，進一步證明在青少年時期保留生育能力是必要的，以下是保留克氏綜合徵患者生育能力的方法:

睾丸取精術(TESE)

TESE就是從睾丸中提取存活的精子，TESE可與卵胞漿內精子注射(ICSI)和試管嬰兒(IVF)聯合使用;它為無精症患者提供了用自己的精子生育孩子的機會，然而，隨著年齡的增長和睾酮治療的後遺症，可以取到精子的成功機率逐步下降，因此，在青少年及時進行TESE，或在成年男性診斷為克氏綜合徵後迅速進行TESE治療都是非常重要的，TESE和ICSI（卵胞漿內單精子注射也稱為二代試管嬰兒）後的克氏綜合徵患者可以讓伴侶實現正常受精、胚胎髮育、妊娠和分娩。

精原幹細胞(SSC)

生殖細胞耗竭在青春期開始並導致不育症，因此，精原幹細胞（也稱為不成熟生殖細胞存儲），作為一種提前預防的策略，用來保存克氏綜合徵患者的生育能力，為了更好地保存SSC，精原細胞應在睾丸取精前通過睾丸活檢確認細胞質量。

精子庫

對於那些沒有無精症或在接受睾酮替代治療的克氏綜合徵患者，可以在射精後收集精子並冷凍起來以備將來使用，這對那些嵌合型的克氏綜合徵患者尤其有用，但由於多數克氏綜合徵患者患有無精症，這些患者可以考慮供精。對於可以取精的患者，可以考慮選擇胚胎植入前遺傳學診斷( PGD )（即第三代試管嬰兒），確保挑選正常的胚胎。