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起自18號染色體三體,是由於減數分裂時染色體不分離所致,大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型,少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。

臨床表現

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  • 患兒的特徵為枕部後突,前額窄小,小頭,前囟寬,耳低位伴畸形,眼裂短,下頜小,內眥贅皮,眼瞼下垂,唇裂或伴腭裂。
  • 頸短,頸部皮膚過剩,腹股溝疝或臍疝,氣管食管瘺,膽道閉鎖。
  • 馬蹄腎或異位腎,雙尿道,腎積水及多囊腎。
  • 外生殖器發育不良,男性可見尿道下裂,隱睾,女性可見陰蒂大。
  • 患兒智力低下,肌張力高,腦積水,腦脊膜膨出,小腦發育不良,胼胝體發育不良。
  • 手緊握,拇指、示指、中指緊收,示指壓在中名指上,小指壓在無名指上,小指或所有手指僅1條橫紋,拇指發育不良或缺如,通貫手。
  • 搖籃足,馬蹄內翻足,並指,多指,胸骨短,髖關節外展受限。
  • 甲狀腺、腎上腺發育不良,雙角子宮,冠狀動脈畸形,大動脈轉位,法洛四聯症等。
診斷

本病臨床表現有很大的變異,而且沒有一種畸形是18-三體綜合徵特有的,因此,不能僅根據臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查,確診根據核型分析結果。

治療

出生時常需複蘇術。生活能力低,常出現呼吸暫停,吸吮差,多需鼻飼,雖精心護理,多在頭1個月內死亡。極少患兒活到1歲及以上,且正常成長下去,均有嚴重智力低下現象

預防

對於染色體易位型患兒,則需檢查其父母的染色體,以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。由於這類攜帶者再生18-三體綜合徵患兒的機會較大,需進行產前診斷,推薦選擇做第三代試管嬰兒PGD進行植入前胚胎遺傳學診斷。

三代試管嬰兒技術,在傳統試管嬰兒基礎上,加入了染色體篩查。在胚胎移植前,通過染色檢測,篩選出優質胚胎,確保嬰兒不再患有染色體綜合徵(包括18三體綜合徵和其他染色體綜合徵),從而提升試管成功率。尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病(或為該類遺傳病的攜帶者)以及已經生育過患有染色體綜合徵孩子的家庭。