克氏綜合徵,全名克萊恩費爾特氏綜合徵(Klinefelter's徵、先天性睾丸發育不全),屬一種先天性疾病,是染色體異常引起的。簡稱中文為“克氏綜合症”,正常男子染色體核型為46,XY,女子為46,XX。如果男子染色體核型中X增多,就會引起這種病,最常見的是47,XXY。這種病的發病率為l%一2%,為出生男孩中1/1000比例。

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人類有23對染色體,其中第23對是性別染色體,男子的通常是XY。然而有一些男子的染色體要多出一個X染色體,這就是說他們的第23對染色體為XXY,實際是三條染色體。多出來的一個X染色體使得他們睾丸偏小,不能分泌足夠的雄性激素,並且製造精子的能力下降,多發生不育症。這就是所謂的XXY(克氏綜合症)男子(當然,也包括2條以上的X染色體,如XXXY,XXXXY等,X染色體數量越多,雄性激素越低,第二性徵越不明顯)

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患有克氏綜合徵的患者由於睾酮過於低下,第二性徵和外生殖器都會非常不明顯。沒有鬍鬚,也沒有陰毛,而且睾丸發育不完全(又軟又小的蛋蛋)無法分泌更多的雄性激素,導致精子能力較弱,從而引發不孕不育症。

而且事實上,患有克氏綜合徵的患者性慾並不低,甚至強烈,但卻很難滿足異性(容易疲勞),經過實驗室檢查,才會發現睾酮(T)降低,但是促性腺激素(LH、FSH)卻高的嚇人。

常見問題:

1.克氏綜合徵患者能否治療?

在過去,克氏綜合徵往往也就意味著沒有睾酮,沒有精子,沒有後代。但是現在,醫學的福音使不可能也變成了可能。在現代醫學上,可以通過注射睾酮等藥物,來刺激患者恢復生精功能(激素替代療法),但僅限於青春期。

在青春期之前,克氏徵患者的睾酮水平跟正常男孩是一樣的,到了青春期中期、後期,其睾酮水平跟不上,其他激素水平也出現異常變化,生精功能損傷。進入青春期之後,正常男孩從精原細胞到精子細胞(減數分裂的過程)能夠正常進行下去,而克氏徵患者無法完成精子發生的減數分裂過程,停滯在某個階段了。只有部分局灶性的睾丸組織能夠進行減數分裂產生精子,這也解釋了部分患者通過睾丸活檢或顯微取精獲取少量精子。

如果能在青春期之前被診斷出克氏徵,通過激素替代治療,還是有機會獲得進行冷凍保存或睾丸組織的冷凍保存,從而獲得婚後孕育後代的機會。

2.錯過青春期治療的這一黃金時期,能否生育孩子?

如果錯過了青春期,那麼就需要考慮試管嬰兒技術了。目前第三代試管嬰兒,是可以篩查染色體異常的胚胎,使患者獲得健康寶寶的。

克氏綜合症等同於無精症,睾丸小,而且精子數量較少。三代試管技術可以輔助從囊胚中篩選出染色體正常的胚胎,如果精子較少通常問題也不大,可以通過睾丸取精技術做試管嬰兒。

3.加入通過試管嬰兒技術生下了嬰兒,克氏綜合徵是否會遺傳給孩子

不會。三代試管嬰兒技術本身就已經剔除有染色體遺傳的胚胎,將囊胚中染色體正常的胚胎植入回母體,所以根本就不會遺傳給下一代。