9號染色體是一種罕見且常常致命的染色體異常，發生在大約2.5％的自然流產，一般在懷孕20週前發生流產。

類似於21三體（也稱為唐氏綜合症），當嬰兒細胞中存在三個9號染色體拷貝時，發生9號三體綜合症，而不是兩個拷貝。然而，與21三體不同，9號三體性較為罕見，導致更嚴重的表現，並且存活率更低。

3afa7750fb8ead01eaae6dfa4bcc2c40.png

類型

9號三體綜合症有三種類型：

  • 完全9號三體綜合症：嬰兒體內所有細胞都有3份9號染色體。
  • 部分9號三體綜合症：第九染色體有兩個完整拷貝加上另外的部分拷貝。
  • 馬賽克（嵌合體）9號三體綜合症：三體存在於一些身體的細胞中，而其他細胞具有正常的染色體組。

完全9號三體綜合症幾乎總是致命的，絕大多數在妊娠早期死亡。雖然大多數活產嬰兒都有9號嵌合體，但由於這種疾病引起的健康問題，許多嬰兒死於嬰儿期。少數在生命的第一年之後存活下來。

部分9號三體綜合症可能不會影響嬰兒的預期壽命，但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發育問題。

體徵或症狀

9號三體綜合症中存在的體徵和症狀是可變的，超聲的常見發現包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。

與9三體綜合徵相關的其他潛在體徵和症狀通常包括：

  • 特徵面部外觀（小頭，寬鼻子，唇裂和/或腭裂，小頜，低耳，小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜;）
  • 視力問題
  • 關節脫臼
  • 生殖器發育不良
  • 在男嬰中進行的未經測試
  • 腎囊腫
  • 出生後立即餵養和呼吸困難
  • 發育不良
  • 身材矮小
  • 視力問題
  • 認知障礙和發育遲緩
女性嬰兒為什麼患病多？

研究人員尚未發現任何9三體綜合徵的危險因素，除了與高齡產婦年齡有關，例如21三體。否則，病情似乎是隨機發生的。

唯一的例外是，如果任一親本具有影響9號染色體的平衡易位，能增加患有9號三體綜合症的嬰兒的風險。與其他類型相比，部分9號三體綜合症相對較少。

診斷

流產後可以診斷出9號三體性。也可以通過絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術在懷孕期間進行產前診斷。

使用來自CVS的胎盤組織或來自羊膜穿刺術的胎兒細胞，也可以做核型檢查。

三體性疾病只是有偶發的基因突變，9號染色體三體無法治愈，治療取決於嬰兒的獨特症狀和體徵。 

試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術，可以篩查9號三體胚胎，從而不被移植進入子宮，如果您曾經有過9號染色體三體性備孕經歷，再次備孕請聯繫在線客服了解。