9號三體綜合症,診斷和生育影響
9號染色體是一種罕見且常常致命的染色體異常,發生在大約2.5%的自然流產,一般在懷孕20週前發生流產。
類似於21三體(也稱為唐氏綜合症),當嬰兒細胞中存在三個9號染色體拷貝時,發生9號三體綜合症,而不是兩個拷貝。然而,與21三體不同,9號三體性較為罕見,導致更嚴重的表現,並且存活率更低。
類型
9號三體綜合症有三種類型:
- 完全9號三體綜合症:嬰兒體內所有細胞都有3份9號染色體。
- 部分9號三體綜合症:第九染色體有兩個完整拷貝加上另外的部分拷貝。
- 馬賽克(嵌合體)9號三體綜合症:三體存在於一些身體的細胞中,而其他細胞具有正常的染色體組。
完全9號三體綜合症幾乎總是致命的,絕大多數在妊娠早期死亡。雖然大多數活產嬰兒都有9號嵌合體,但由於這種疾病引起的健康問題,許多嬰兒死於嬰儿期。少數在生命的第一年之後存活下來。
部分9號三體綜合症可能不會影響嬰兒的預期壽命,但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發育問題。
體徵或症狀
9號三體綜合症中存在的體徵和症狀是可變的,超聲的常見發現包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。
與9三體綜合徵相關的其他潛在體徵和症狀通常包括:
- 特徵面部外觀(小頭,寬鼻子,唇裂和/或腭裂,小頜,低耳,小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜;)
- 視力問題
- 關節脫臼
- 生殖器發育不良
- 在男嬰中進行的未經測試
- 腎囊腫
- 出生後立即餵養和呼吸困難
- 發育不良
- 身材矮小
- 視力問題
- 認知障礙和發育遲緩
女性嬰兒為什麼患病多?
研究人員尚未發現任何9三體綜合徵的危險因素,除了與高齡產婦年齡有關,例如21三體。否則,病情似乎是隨機發生的。
唯一的例外是,如果任一親本具有影響9號染色體的平衡易位,能增加患有9號三體綜合症的嬰兒的風險。與其他類型相比,部分9號三體綜合症相對較少。
診斷
流產後可以診斷出9號三體性。也可以通過絨毛膜絨毛取樣(CVS)或羊膜穿刺術在懷孕期間進行產前診斷。
使用來自CVS的胎盤組織或來自羊膜穿刺術的胎兒細胞,也可以做核型檢查。
三體性疾病只是有偶發的基因突變,9號染色體三體無法治愈,治療取決於嬰兒的獨特症狀和體徵。
試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術,可以篩查9號三體胚胎,從而不被移植進入子宮,如果您曾經有過9號染色體三體性備孕經歷,再次備孕請聯繫在線客服了解。