什麼是瓜氨酸血症
瓜氨酸血症是一種遺傳性疾病，會導致氨和其他有毒物質在血液中積聚。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結合形成精氨琥珀酸，要是後者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來，結果便會發生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發性昏迷。由於瓜氨酸血症是由尿素循環問題引起的，它屬於一類被稱為尿素循環障礙的遺傳疾病。
目前有兩種類型的瓜氨酸血症：CTLN1和CTLN2
瓜氨酸血症1型（CTLN1）：又叫精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一種尿素循環障礙的，致死及致殘率很高。
臨床又分為經典型和晚髮型。
經典型CTLN1：發生在新生儿期間，嬰兒在出生時表現正常，但隨著氨在體內的積累，他們會逐漸感到缺乏能量(嗜睡)、餵養不良、嘔吐、癲癇和失去知覺，一些受影響的人會出現嚴重的肝臟問題。
晚髮型CTLN1：多發生在青春期和成年，常在感冒、發熱、高蛋白飲食、飲酒後急性發作，臨床常見精神異常、肝損傷、意識障礙，甚至昏迷、猝死。
瓜氨酸血症2型（CTLN2）：又叫希特林缺陷病（citrin deficiency），是由於線粒體內膜的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白希特林功能缺陷導致的遺傳代謝病。在東亞（日本）很常見，通常出現在高氨血症和神經精神疾病的成年人或兒童中，導致膽汁淤積性肝病，但通常沒有高氨現象。臨床又分為NICCD型和FTTDCD型。
NICCD型CTLN2：又叫新生兒肝內膽汁淤積症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD），多在1歲以內發病，主要表現為生長發育落後、黃疸、肝大、肝功能異常，也是CTLN2的最常見類型。
FTTDCD型CTLN2：又叫枸櫞酸代謝障礙和血脂異常症（failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency，FTTDCD），臨床主要表現為生長發育落後和血脂異常（甘油三脂和總膽固醇水平增高，伴高密度脂蛋白膽固醇降低）。
病因
ASS1和SLC25A13基因突變都會導致瓜氨酸血症。這些基因參與反應的蛋白質在尿素循環中起到代謝作用。尿素循環是發生在肝細胞內的一系列化學反應，這些反應會處理身體使用蛋白質時產生的過量氮，多餘的氮被用來製造一種叫做尿素的化合物，它會隨尿液排出。
ASS1基因突變會導致瓜氨酸血症1型（CTLN1）。ASS1基因提供了製造精氨酸琥珀酸合成酶的指令，這個酶負責尿素循環中的一個關鍵步驟。ASS1基因突變會降低該酶的活性，破壞尿素循環，阻止機體對氮的有效處理，導致過量的氮以氨的形式積累在血液中。氨對神經系統的毒性尤其大，所以在CTLN1中常見患者的各種神經症狀(如嗜睡、癲癇等)。
SLC25A13基因突變會導致瓜氨酸血症2型（CTLN2）。SLC25A13基因提供了製造一種叫做希特林蛋白質（citrin）的指令。在細胞體內，citrin幫助運輸和分解單醣、生產和尿素循環相關的蛋白質小分子。而且citrin運輸的小分子也參與製造核苷酸。SLC25A13基因突變會阻止人體產生citrin，而citrin的缺乏，會抑制尿素循環並干擾蛋白質和核苷酸的生成，由此產生的氨不斷在體內積累，最終導致了瓜氨酸血症2型（CTLN2）。
遺傳模式
兩種瓜氨酸血症都是常染色體隱性遺傳，這意味著患者的父母各自攜帶有一份突變的基因，但父母只是攜帶者，並不會表現出相關的臨床症狀，而他們的後代會有25%的機率致病。
治療
對CTLN1和CTLN2患者的治療包括飲食限制、控制高氨血症和控制顱內壓。
飲食限制的目的是限制蛋白質的攝入量，以避免發展過量的氨。然而，受感染的嬰兒必須攝入足夠的蛋白質以保證正常生長，所以嬰兒必須吃特製的低蛋白、高熱量的食物，補充必需的氨基酸，多種維生素和鈣補充劑也可以使用。
當個體氨水平極高(嚴重高氨血症發作)時，必須及時治療，這樣可避免高氨昏迷及相關神經症狀，從而防止在高氨血症發作期間形成過多的氨或清除過多的氨。一般臨床常用的藥物有布苯基、拉維適和精氨酸。如果疾病進展為嘔吐和嗜睡的高氨血症發作需要住院治療，接受靜脈注射精氨酸以及苯甲酸鈉和苯乙酸鈉的聯合治療，非蛋白質卡路里也可以葡萄糖的形式提供。如果沒有改善或出現高氨血症昏迷，則考慮血液透析。
應當對患病兒童進行監測，以防止顱內壓升高，並預料會發生高氨血症發作。警告跡象包括情緒變化，頭痛，嗜睡，噁心，嘔吐，拒絕進食和腳踝陣攣。受影響的個體應接受定期的血液檢查，以確定血液中氨的水平並確定血漿氨基酸的濃度，以幫助管理蛋白質限制性飲食。檢測到氨水平升高可以在臨床症狀出現之前進行治療。
出現肝功能障礙的嬰幼兒也可以考慮肝移植。
干預
由於瓜氨酸血症是隱性的遺傳病，有些人表面上是正常的，其實是該基因病的攜帶者，那麼該如何知道是否攜帶呢？目前只能通過基因檢測來完成，如果無法確認自己是否攜帶有ASS1和SLC25A13基因突變，可以聯繫嗣道醫院的在線客服。
如果父母是瓜氨酸血症的攜帶者，又該如何阻斷瓜氨酸血症的遺傳？由於瓜氨酸血症是隱性的遺傳病，可以通過三代試管嬰兒技術篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，嗣道泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷已知所有的單基因疾病包括瓜氨酸血症。