![試管嬰兒可以避免哪些遺傳病][1]

目前已知的遺傳性疾病有 6000 多種，據世界衛生組織估計人 群中每個人都攜帶約 5~6 種遺傳病基因。遺傳病高發地區的 男女雙方結合為夫妻時，生育患有該遺傳病的概率將成倍上 升，如地中海貧血，據不完全統計，廣西地區地貧基因攜帶 率高達 24%，生育患有地貧胎兒的概率將達到 1.44%，一旦確 診夫妻雙方均攜帶相同的地貧基因，生育患有地貧胎兒的概 率將上升到 25%。這些疾病佔了所有嬰兒死亡中的大約 20%， 以及所有兒科疾病住院中的 10%。

試管嬰兒醫院可以篩查或診斷人類已知單基因遺傳病和染色體機構異常的遺傳病包括：

- 染色體平衡異位
- 染色體羅氏異位
- HLA配型
- 遺傳性腫瘤
- 23對染色體非整倍體性
- 染色體片段重複/缺失（＞3.5Mb）
- 單基因病（舉例）

神經系統

- 脆性 X 綜合徵、神經纖維瘤、結節性硬化、亨廷頓舞蹈症、幼嬰癲癇 性腦病、Rett綜合徵、痙攣性截癱 等

骨骼肌與結締組織

- 成骨發育不全、軟骨發育不全、肌萎縮側索硬化、進行性假肥大肌營 養不良、先天性肌強直、脊髓性肌 萎縮、馬凡綜合徵、先天性點狀軟
骨發育異常等

免疫系統

- 重症免疫缺陷、X 連鎖淋巴組織增 生綜合徵、聯合免疫缺陷、系統性 紅斑狼瘡、先天性中性白細胞減少等

心血管系統

- QT 間期延長綜合症、短QT間期綜合徵、Brugada 綜合徵、Loeys-Dietz 綜合徵、家族性陣發性心室顫動、
法洛四聯症、擴張性心肌病、家族 肥厚型心髒病、致心律失常性右室 發育不良心肌病、左心室肌緻密化不全、限制性心肌病等

泌尿生殖

- Alport 綜合徵、嬰兒型多囊腎、腎 小管發育不全、遠端腎小管性酸中毒等

血液淋巴系統

- 範可尼貧血、血友病、地中海貧血、 血小板無力症、鐮刀形貧血、血小 板減少症、紅細胞增多症、凝血障礙等

內分泌與代謝系 統

- 半乳糖血症、蠶豆病、先天性甲狀 腺功能減低症、苯丙酮尿症、楓糖 尿症、戊二酸血症、糖原累積病、 粘多醣貯積症、戈謝病、腎母細胞
瘤、膽汁鬱積症等

消化系統

- 囊性纖維化、黑斑息肉綜合徵、家 族性腺瘤性息肉病、Gilbert 綜合徵、 進行性家族性肝內膽汁淤積等

五官

- 遺傳性耳聾、布盧姆綜合徵、史蒂 克勒氏綜合徵、視網膜色素變性、 眼白化病、眼皮膚白化病、年齡相 關性黃斑變性、視網膜母細胞瘤、
白內障、青光眼、紅綠色盲等

皮膚、毛髮、指 甲

- 色素失調症、掌蹠角（硬）化病、 營養不良型大皰性表皮鬆懈、先天 性角化不全症、魚鱗病、著色性幹 皮症、愛唐綜合徵等

[1]: http://www.jetaninchina.com/usr/uploads/2019/06/1413826784.jpg