试管婴儿可以避免哪些遗传病

目前已知的遗传性疾病有 6000 多种，据世界卫生组织估计人 群中每个人都携带约 5~6 种遗传病基因。遗传病高发地区的 男女双方结合为夫妻时，生育患有该遗传病的概率将成倍上 升，如地中海贫血，据不完全统计，广西地区地贫基因携带 率高达 24%，生育患有地贫胎儿的概率将达到 1.44%，一旦确 诊夫妻双方均携带相同的地贫基因，生育患有地贫胎儿的概 率将上升到 25%。这些疾病占了所有婴儿死亡中的大约 20%， 以及所有儿科疾病住院中的 10%。

试管婴儿医院可以筛查或诊断人类已知单基因遗传病和染色体机构异常的遗传病包括：

  • 染色体平衡异位
  • 染色体罗氏异位
  • HLA配型
  • 遗传性肿瘤
  • 23对染色体非整倍体性
  • 染色体片段重复/缺失（＞3.5Mb）
  • 单基因病（举例）

神经系统

  • 脆性 X 综合征、神经纤维瘤、结节性硬化、亨廷顿舞蹈症、幼婴癫痫 性脑病、Rett综合征、痉挛性截瘫 等

骨骼肌与结缔组织

  • 成骨发育不全、软骨发育不全、肌萎缩侧索硬化、进行性假肥大肌营 养不良、先天性肌强直、脊髓性肌 萎缩、马凡综合征、先天性点状软
    骨发育异常等

免疫系统

  • 重症免疫缺陷、X 连锁淋巴组织增 生综合征、联合免疫缺陷、系统性 红斑狼疮、先天性中性白细胞减少等

心血管系统

  • QT 间期延长综合症、短QT间期综合征、Brugada 综合征、Loeys-Dietz 综合征、家族性阵发性心室颤动、
    法洛四联症、扩张性心肌病、家族 肥厚型心脏病、致心律失常性右室 发育不良心肌病、左心室肌致密化不全、限制性心肌病等

泌尿生殖

  • Alport 综合征、婴儿型多囊肾、肾 小管发育不全、远端肾小管性酸中毒等

血液淋巴系统

  • 范可尼贫血、血友病、地中海贫血、 血小板无力症、镰刀形贫血、血小 板减少症、红细胞增多症、凝血障碍等

内分泌与代谢系 统

  • 半乳糖血症、蚕豆病、先天性甲状 腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖 尿症、戊二酸血症、糖原累积病、 粘多糖贮积症、戈谢病、肾母细胞
    瘤、胆汁郁积症等

消化系统

  • 囊性纤维化、黑斑息肉综合征、家 族性腺瘤性息肉病、Gilbert 综合征、 进行性家族性肝内胆汁淤积等

五官

  • 遗传性耳聋、布卢姆综合征、史蒂 克勒氏综合征、视网膜色素变性、 眼白化病、眼皮肤白化病、年龄相 关性黄斑变性、视网膜母细胞瘤、
    白内障、青光眼、红绿色盲等

皮肤、毛发、指 甲

  • 色素失调症、掌跖角（硬）化病、 营养不良型大疱性表皮松懈、先天 性角化不全症、鱼鳞病、着色性干 皮症、爱唐综合征等